Incidentie en prevalentie van genetisch bepaalde aandoeningen in Nederland; een literatuuronderoek

To analyse if data now ava:lable on frequencies of genetic disorders are sufficient to be used in future as indicators when an evaluation of new developments is desired for policymaking purposes.

Design

Literature study.

Settting

The Netherlands.

Method

Using automated literature search systems, papers published before October 1991 were surveyed and an inventory of incidence and prevalence of genetic disorders in the Netherlands was made.

Results

Depending on the pattern of heredity differences in available data and their validity were found. Valid data on most of the 11 congenital anomalies investigated were available from the EUROCAT registration in the northern Netherlands. This method of data collecting is also suitable for the evaluation of prevalence development. On the 29 multifactorial diseases occurring later in life that were investigated many data were available, although the varying sources made comparison difficult. These data were often out of date and had a highly varying validity. Of 3 chromosomal abnormalities the prevalence at birth was known. Of only 22 out of 650 monogenic disorders, described in the Netherlands up to 1991, the prevalence at birth and(or) in the population was known.

Conclusion

Data on frequency of genetic disorders can be collected but the information now available is insufficient to serve as an indicator for government policy. Frequencies should also be considered in relation to the impact of the disease on the individual, his environment and society.

Samenvatting

Doel

Nagaan of er voldoende bekend is over de frequentie van genetisch bepaalde aandoeningen om het evalueren van ontwikkelingen in de loop van de tijd en daarmee ook beleidsevaluatie mogelijk te maken.

Opzet

Literatuuronderzoek.

Plaats

Landelijk.

Methode

Met behulp van geautomatiseerde zoeksystemen werden in publikaties verschenen vóór 1 oktober 1991 de incidentie en de prevalentie van genetische aandoeningen geïnventariseerd.

Resultaten

Afhankelijk van het erfelijkheidspatroon werden grote verschillen gevonden in de hoeveelheid en de aard van de beschikbare gegevens. Van de meeste van de 11 onderzochte aangeboren afwijkingen waren recente en valide gegevens beschikbaar uit de EUROCAT-registratie Noord-Nederland. Deze manier van gegevensverzameling is geschikt voor prevalentie-evaluatie in de loop van de tijd.

Van 29 onderzochte multifactorieel bepaalde, later in het leven optredende ziekten waren ook veel gegevens beschikbaar; deze gegevens kwamen echter uit uiteenlopende bronnen, waardoor onderlinge vergelijking moeilijk werd. Bovendien betrof het vaak weinig recente gegevens, met een sterk wisselende validiteit. Van 3 chromosomale afwijkingen was de geboorteprevalentie bekend. Voor maar 22 van de ongeveer 650 tot 1991 in Nederland beschreven monogene aandoeningen is een prevalentie bekend.

Conclusie

Gegevens over de frequentie van vóórkomen van genetische aandoeningen zijn te verzamelen, maar de thans aanwezige informatie is onvoldoende om als indicator voor toekomstig beleid te dienen. Daarnaast moeten frequentiegegevens in samenhang met de gevolgen van de ziekte voor persoon, omgeving en maatschappij worden gezien.