Samenvatting
Doel
Ophelderen en opsporen van de moleculair-biologische afwijking in het argininevasopressine-neurofysine-II(AVP-NPII)-gen bij een familie met familiaire neurohypofysaire diabetes insipidus (FNDI).
Opzet
Descriptief.
Methoden
Naar aanleiding van de ontdekking van diabetes insipidus bij een 2-jarige jongen en zijn vader werd in de Isala Klinieken, locatie Sophia, te Zwolle moleculair-genetisch onderzoek verricht om de aard van een eventuele mutatie op te sporen. Daarna werd in de familie met FNDI het AVP-NPII-gen gescreend op de aanwezigheid van de mutatie met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR) en restrictie-enzymanalyse op DNA verzameld uit perifeer bloed. Van de familie werd een uitgebreide stamboom gemaakt.
Resultaten
Een nieuwe mutatie van het AVP-NPII-gen werd gevonden in het gedeelte dat codeert voor het transporteiwit neurofysine II, in exon 3, op codon 116, waarbij thymine vervangen was door guanine, met als gevolg dat codon 116 van het AVP-NPII-gen voor het aminozuur glycine codeert in plaats van voor het aminozuur cysteïne.
Conclusie
Bij een Nederlandse familie met familiaire neurohypofysaire diabetes insipidus werd een nieuwe genmutatie gevonden (Cys116Gly). De opheldering van de moleculaire achtergrond van FNDI in deze familie maakt het mogelijk familieleden relatief eenvoudig en patiëntvriendelijk (zonder dorstproef) te testen op de aanwezigheid van de mutatie en de aanleg voor diabetes insipidus.
Reacties