Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Identificatie van een nieuwe mutatie (Cys116Gly) bij een familie met neurogene diabetes insipidus

Onderzoek
E.L.T. van den Akker
M.R. de Groot
A.P. Abbes
E.J.M. Bruggeman
A.A.M. Franken
H. Engel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:941-5
Abstract
Abstract
Sluiten
Identification of a new mutation (Cys116Gly) in a family with neurogenic diabetes insipidus

Elucidation and identification of the molecular biological alteration in the arginine-vasopressin neurophysin II AVP-NPII gene in a family with familial neurohypophysial diabetes insipidus (FNDI).

Design

Descriptive.

Methods

Following the finding of diabetes insipidus in a 2-year-old boy and his father a molecular genetic investigation was performed in the Isala Klinieken, Sophia location, in Zwolle, the Netherlands, to determine the nature of a possible gene mutation. Thereafter the AVP-NPII gene was screened in the family with polymerase chain reaction (PCR) and restriction enzyme analysis on DNA isolated from peripheral blood. An extensive pedigree was made.

Results

A new mutation in the AVP-NPII gene was identified in the part encoding the transport peptide neurophysin II, in exon 3, on codon 116, in which thymine was replaced by guanine, leading to the amino acid glycine instead of cysteine in the gene product.

Conclusion

In a Dutch family with familial neurohypophysial diabetes insipidus a new gene mutation was found (Cys116Gly). Clarification of the molecular background of FNDI in this family made it possible to test family members in a relatively simple and friendly way (without the thirsting test) by PCR and restriction enzyme analysis for the presence of the mutation and the predisposition for diabetes insipidus.

Samenvatting

Doel

Ophelderen en opsporen van de moleculair-biologische afwijking in het argininevasopressine-neurofysine-II(AVP-NPII)-gen bij een familie met familiaire neurohypofysaire diabetes insipidus (FNDI).

Opzet

Descriptief.

Methoden

Naar aanleiding van de ontdekking van diabetes insipidus bij een 2-jarige jongen en zijn vader werd in de Isala Klinieken, locatie Sophia, te Zwolle moleculair-genetisch onderzoek verricht om de aard van een eventuele mutatie op te sporen. Daarna werd in de familie met FNDI het AVP-NPII-gen gescreend op de aanwezigheid van de mutatie met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR) en restrictie-enzymanalyse op DNA verzameld uit perifeer bloed. Van de familie werd een uitgebreide stamboom gemaakt.

Resultaten

Een nieuwe mutatie van het AVP-NPII-gen werd gevonden in het gedeelte dat codeert voor het transporteiwit neurofysine II, in exon 3, op codon 116, waarbij thymine vervangen was door guanine, met als gevolg dat codon 116 van het AVP-NPII-gen voor het aminozuur glycine codeert in plaats van voor het aminozuur cysteïne.

Conclusie

Bij een Nederlandse familie met familiaire neurohypofysaire diabetes insipidus werd een nieuwe genmutatie gevonden (Cys116Gly). De opheldering van de moleculaire achtergrond van FNDI in deze familie maakt het mogelijk familieleden relatief eenvoudig en patiëntvriendelijk (zonder dorstproef) te testen op de aanwezigheid van de mutatie en de aanleg voor diabetes insipidus.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:941-5
Auteursinformatie

Isala Klinieken, locatie Sophia, Zwolle.

Afd. Inwendige Geneeskunde: M.R.de Groot en dr.A.A.M.Franken, internisten.

Klinisch Chemisch Laboratorium: A.P.Abbes, ontwikkelingscoördinator klinische chemie; E.J.M.Bruggeman, klinisch-chemisch analist; dr.H.Engel, klinisch chemicus.

Contact Afd. Kindergeneeskunde: mw.E.L.T.van den Akker, kinderarts

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties