Het syndroom van Turner op volwassen leeftijd: het belang van multidisciplinaire zorg

- Turner syndrome is the result of the complete or partial absence of one X-chromosome. As well as short stature and gonadal dysgenesis, a wide range of abnormalities which may not present themselves until adulthood, are seen in nearly every organ system.

- Adult women with this syndrome have a reduced estimated life expectancy due to the greatly increased risk of structural abnormalities of the heart and aorta, and of other cardiovascular disease. The latter is due to the higher prevalence of hypertension, type-2 diabetes mellitus and dyslipidaemia.

- Furthermore, Turner syndrome in adulthood is characterized by infertility and oestrogen substitution is often necessary.

- Due to the diverse and interconnected nature of these problems, women with Turner syndrome benefit from coordinated medical care provided by a multidisciplinary outpatient team including an internist-endocrinologist, a gynaecologist and a cardiologist. We advise a periodic medical screening of women with this syndrome.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1616-22

Samenvatting

- Het syndroom van Turner ontstaat door complete of partiële afwezigheid van een X-chromosoom. Behalve gestoorde lengtegroei en abnormale puberteitsontwikkeling komen uiteenlopende aandoeningen voor in bijna alle orgaansystemen, die vaak pas op volwassen leeftijd tot uiting komen.

- De gemiddelde levensverwachting van volwassen vrouwen met het syndroom is korter door een verhoogde kans op structurele afwijkingen aan hart en aorta en op andere cardiovasculaire aandoeningen. Het laatste hangt samen met het vaker vóórkomen van hypertensie, diabetes mellitus type 2 en dyslipidemie.

- Daarnaast wordt het syndroom van Turner op volwassen leeftijd gekenmerkt door infertiliteit en de noodzaak tot adequate hormonale substitutie.

- Vanwege de diversiteit en de onderlinge samenhang van deze problemen lijken volwassen vrouwen met het syndroom van Turner gebaat bij gecoördineerde medische zorg vanuit een multidisciplinair poliklinisch team, bestaande uit een internist-endocrinoloog, een gynaecoloog en een cardioloog. Wij pleiten voor een periodieke medische screening van volwassen vrouwen met dit syndroom.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1616-22