Samenvatting
- De Gezondheidsraad heeft naar aanleiding van ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek, therapie en prevalentiecijfers een advies uitgebracht over de neonatale screening. De huidige screening betreft fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en het adrenogenitaal syndroom.
- Vanwege de door screening te behalen gezondheidswinst voor aangedane pasgeborenen wordt uitbreiding van de screening aanbevolen met middenketen-acyl-co-enzym-A(CoA)-dehydrogenase-deficiëntie, sikkelcelziekte en 12 zeldzamere aandoeningen: biotinidasedeficiëntie, galactosemie, glutaaracidurie type I, HMG-CoA-lyasedeficiëntie, holocarboxylase-synthetasedeficiëntie, homocysteïnurie, isovaleriaanacidemie, langeketenhydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, ahornstroopziekte, 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie, tyrosinemie I, en zeer-langeketenacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie.
- Voor de opsporing van cystische fibrose dient eerst een betere methode ontwikkeld te worden waarmee het aantal verwijzingen voor zweettests bij niet-aangedane pasgeborenen wordt beperkt.
- De raad beveelt aan om de voorlichting over neonatale screening tijdens de zwangerschap te geven met bijzondere aandacht voor de mogelijkheid van het vinden van dragerschap bij ouders.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2857-60
Reacties