Het advies 'Neonatale screening' van de Gezondheidsraad

- The Health Council of the Netherlands has published an advisory report on neonatal screening in view of developments in diagnostics, therapy and the prevalence of neonatal diseases. Currently it involves screening for phenylketonuria, congenital hypothyroidism and congenital adrenal hyperplasia.

- Because screening may lead to considerably better outcomes in affected newborns, the council recommends expanding current screening to include medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, sickle-cell disease and 12 other rare disorders: biotinidase deficiency, galactosaemia, glutaricaciduria type I, HMG-CoA lyase deficiency, holocarboxylase-synthetase deficiency, homocystinuria, isovalericacidaemia, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, maple syrup urine disease, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, tyrosinaemia I and very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

- A better detection method for cystic fibrosis must be developed before it is included in screening to restrict the number of sweat-test referrals of unaffected newborns.

- The council recommends providing information on neonatal screening during pregnancy and gives special attention to the possibility of detecting carriership in the parents.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2857-60

Samenvatting

- De Gezondheidsraad heeft naar aanleiding van ontwikkelingen op het gebied van diagnostiek, therapie en prevalentiecijfers een advies uitgebracht over de neonatale screening. De huidige screening betreft fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie en het adrenogenitaal syndroom.

- Vanwege de door screening te behalen gezondheidswinst voor aangedane pasgeborenen wordt uitbreiding van de screening aanbevolen met middenketen-acyl-co-enzym-A(CoA)-dehydrogenase-deficiëntie, sikkelcelziekte en 12 zeldzamere aandoeningen: biotinidasedeficiëntie, galactosemie, glutaaracidurie type I, HMG-CoA-lyasedeficiëntie, holocarboxylase-synthetasedeficiëntie, homocysteïnurie, isovaleriaanacidemie, langeketenhydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie, ahornstroopziekte, 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie, tyrosinemie I, en zeer-langeketenacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie.

- Voor de opsporing van cystische fibrose dient eerst een betere methode ontwikkeld te worden waarmee het aantal verwijzingen voor zweettests bij niet-aangedane pasgeborenen wordt beperkt.

- De raad beveelt aan om de voorlichting over neonatale screening tijdens de zwangerschap te geven met bijzondere aandacht voor de mogelijkheid van het vinden van dragerschap bij ouders.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2857-60