Hemoglobinopathieën in Nederland; is screening bij buitenlandse vrouwen wenselijk?

Maastricht, mei 1992,

Spit et al. stellen dat het mogelijk lijkt om buitenlandse vrouwen op een betrouwbare wijze te screenen op dragerschap voor hemoglobinopathie (1992;869-71). Een onderbelicht probleem is mijns inziens op welke wijze een eventuele prospectieve screening het beste zou kunnen worden uitgevoerd. De auteurs wijzen erop dat men vóór of tijdens de zwangerschap kan screenen op dragerschap. Als nadelen van de laatste aanpak noemen zij dat de betrokkenen onder grote tijdsdruk ingrijpende beslissingen moeten nemen, en dat, aangezien buitenlandse vrouwen zich vaak pas laat in de zwangerschap melden, de tijd om abortus provocatus te laten verrichten zeer beperkt kan zijn.

Het wekt bij mij dan ook verwondering dat de auteurs concluderen dat het uitgangspunt voor een screeningsprogramma is ‘dat de zwangeren zich op tijd in de zwangerschap zullen melden’. Blijkens dit uitgangspunt geven Spit et al. ondanks de genoemde nadelen de voorkeur aan screenen tijdens de zwangerschap. Wellicht spelen praktische overwegingen (bijv. bij de zwangeren vindt reeds om andere redenen bloedonderzoek plaats) bij deze voorkeur een belangrijke rol. Of misschien zijn de auteurs bevreesd dat grootschalige preconceptonele voor- lichtingsprogramma's de doelgroepen zullen stigmatiseren. Hoe dit ook zij,ten behoeve van de verdere discussie wil ik nog twee andere nadelen van de door Spit et al. geprefereerde weg aanstippen. Ten eerste: de ervaring in buitenland laat zien dat een aantal vrouwen zich zo laat meldt dat een eventuele slectieve abortus wettelijk niet langer mogelijk is.1 En ten tweede (ernstiger, want inherent aan deze benadering): voor sommige vrouwen dan wel paren zal selectieve abortus om morele, levensbeschouwelijke of emotionele redenen niet of nauwelijks aanvaardbaar zijn. Zij zouden er, als zij hadden kunnen kiezen, de voorkeur aan hebben gegeven de informatie over een vergroot genetisch risico vóór de conceptie te ontvangen zodat zij eventueel hadden kunnen besluiten tot primaire preventie. Tegen deze achtergrond kan mijns inziens worden gesteld dat screening op dragerschap tijdens de zwangerschap er slechts zeer ten dele in slaagt het doel van een dergelijke screening, namelijk het vergroten van de keuzevrijheid inzake voortplanting, te verwezenlijken.2

De auteurs stellen terecht dat er nog een lange weg te gaan is voordat het nut en de noodzaak van een eventuele screening op dragerschap van hemoglobinepathieën zijn onderzocht. Mocht deze screening wenselijk blijken te zijn, dan zullen alleen systematische inventarisatie en evaluatie van de voor- en nadelen van beide screeningsmethoden kunnen uitwijzen hoe zo'n programma het beste zou kunnen worden opgezet. Dit vraagt uiteraard om nauw overleg met de betrokken doelgroepen. Vanwege de genoemde nadelen van screening tijdens de zwangerschap blijf ik voorlopig van mening dat deze benadering ‘second best’ is.

Leiden, juni 1992,

Met interesse hebben wij de artikelen over hemoglobinopathieën in Nederland van Spit et al. en De Korte et al. gelezen (1992; 869-71 en 872-5). Hoewel het zeer te waarderen valt dat er in het eerste artikel een aanzet gegeven wordt tot discussie over het al dan niet wenselijk zijn van een screening voor hemoglobinopathieën, zouden wij toch het volgende willen opmerken.

In de eerste plaats betreuren wij het dat in geen van beide artikelen wordt vermeld dat er al sinds enkele jaren in het Instituut voor Anthropogenetica van de Rijksuniversiteit Leiden prenatale diagnostiek voor zowel sikkelcelanemie als α– en β-thalassemie plaatsvindt. De afgelopen 4 jaar werden 20 prenatale diagnostische onderzoeken uitgevoerd, waarvan 15 bij zwangeren met een vergrote kans op sikkelcelanime (homozygoot HbS), β-thalassaemia major (homozygote β-thalassemie) of een combinatie van HbS en β-thalassemie en 5 wegens een vergrote kans op het hydrops fetalis-syndroom (homozygote α0-thalassemie). Deze diagnostiek werd uitgevoerd met behulp van geavanceerde moleculair-biologische technieken op DNA dat werd geïsoleerd uit chorionvilli: in één geval werd navelstrengbloed gebruikt. Op ons laboratorium werd een methode ontwikkeld waarmee binnen zeer korte tijd de aard van de β-thalassemie-mutaties vastgesteld kan worden, zodat de prenatale diagnose binnen korte tijd gesteld kan worden.1-5 Vanzelfsprekend is het zowel voor het ouderpaar als voor de onderzoekers minder belastend indien het vaststellen van het type mutatie dat de oorzaak is van de β-thalassemie (er zijn meer dan 100 mutaties beschreven) plaats kan vinden voordat de zwangerschap een feit is.

Voorts willen wij bij het artikel van Spit et al. opmerken dat de term ‘gepigmenteerde’ mensen ongelukkig gekozen is. Het lijkt ons duidelijker en correcter de betreffende groepen met name te noemen (nl. mensen afkomstig uit landen rond de Middellandse Zee, zoals Marokko, Turkije, Italië, Griekenland; afkomstig uit Zuidoost-Azie, zoals Indonesië, Thailand, de Filippijnen, India, Pakistan en China; afkomstig uit Suriname of de Nederlandse Antillen; afkomstig uit Afrika). Bovendien moet men niet vergeten dat α– en β-thalassemie ook bij de autochtone Nederlandse bevolking vóórkomt, zij het met een zeer lage frequentie.

Wij hopen dat hemoglobinopathieën opnieuw onder de aandacht van huisarts en specialist zijn gebracht, waardoor de dragers van deze erfelijke anemieën adequaat kunnen worden voorgelicht en, indien zij dit wensen, via verwijzing naar een Klinisch Genetisch Centrum voor prenatale diagnostiek in aanmerking kunnen komen.