Moleculair-genetisch onderzoek bij [alpha]-thalassemie in Nederland

– A group of 5,000 patients, suspected of haemolytic anaemia, were investigated with molecular genetic methods for deletion types of α-thalassemia. In 776 (15.6) patients a deletion of one or more α-globin genes was found. The same group of patients was also investigated for abnormal haemoglobins and β-thalassaemia. In about 30 of the patients either an α-thalassaemia, an abnormal haemoglobin, a β-thalassaemia, or a combination was diagnosed. In a group of patients with a haemoglobinopathy, the frequency of α-thalassaemia was much higher (i.e. 33) than in individuals without haemoglobinopathy. Preselection of the patients based on the presence of microcytic erythrocytes andor a decreased ADW_0,5 of the erythrocytes gave a high incidence of false-negative and false-positive results. Therefore, haemoglobin examination should not be restricted to protein chemistry, but should include molecular genetic investigations for deletion types of α-thalassaemia.

Samenvatting

In een groep van 5000 patiënten bij wie hemolytische anemie werd vermoed, werd moleculair-genetisch onderzoek verricht naar deletievormen van α-thalassemie. In totaal werd bij 776 (15,6) van de patiënten een deletie van één of meer α-globinegenen gevonden. Dezelfde groep van patiënten werd ook onderzocht op eiwitniveau naar afwijkende hemoglobinen en β-thalassemie. In totaal werd bij 30 van de patiënten α-thalassemie, β-thalassemie, een afwijkend hemoglobine of een combinatie hiervan gediagnostiseerd. Bij patiënten met een hemoglobinopathie was de frequentie waarmee α-thalassemie werd gevonden meer dan 2 keer zo hoog (33) als bij mensen zonder hemoglobinopathie. Voorselectie van de patiënten op grond van aanwezigheid van microcytaire erytrocyten en (of) een verlaagde ADW_0,5 van de erytrocyten leverde een hoog percentage fout-negatieve en fout-positieve uitslagen op. Daarom wordt geadviseerd om bij hemoglobine-onderzoek naast eiwitchemisch onderzoek altijd moleculair-genetisch onderzoek naar deletievormen van α-thalassemie te verrichten.