Gezondheidsraadadvies 'Kansbepalende serumscreening op Down-syndroom voor alle vrouwen' onvoldoende doordacht

Amsterdam, oktober 2001,

Het artikel van collegae Hamerlynck en Knuist (2001:2014-7) roept bij mij een aantal vragen en reacties op.

In de eerste plaats vinden de auteurs de frequentie van neuralebuisdefecten ‘laag te noemen’, namelijk 1:2000. Zij geven voor deze frequentie geen literatuurreferentie. Recente cijfers van de Landelijke Verloskunde Registratie en de Landelijke Neonatologie Registratie geven een totale geboorteprevalentie van 11,9 per 10.000 ofwel 1:840 voor de geboortejaren 1995-1998.1 In deze cijfers zijn zwangerschappen die vóór 16 weken zwangerschapsduur werden afgebroken nog niet meegeteld, terwijl juist anencefalie vóór deze termijn bij echoscopisch onderzoek regelmatig prenataal vastgesteld wordt. Het getal is dus een minimumschatting. Voor vrouwen van 30 jaar en jonger zijn neuralebuisdefecten dus getalsmatig belangrijker dan Down-syndroom. Brengt dit de auteurs wellicht tot andere gedachten?

In de tweede plaats stellen de auteurs een screening vóór de screening voor: serumscreening zou slechts aangeboden moeten worden aan zwangeren van 30 jaar of ouder. Een belangrijk argument hiervoor vinden zij de geringe sensitiviteit voor de jongere leeftijdsgroep (29/(29 + 45) = 39%). Wij hebben zwangeren sinds enkele decennia een screening aangeboden die een lagere sensitiviteit had, namelijk de screening op leeftijd (ouder dan 36 jaar), die een sensitiviteit had van minder dan 30% (dit percentage werd steeds hoger met het stijgen van de maternale leeftijd). De screening in het huidige voorstel is zelfs voor vrouwen van 30 jaar en jonger sensitiever.

In de derde plaats geven de auteurs aan dat het aantal te counselen vrouwen een moeilijkheidsfactor vormt ofwel dat de implementatie van een nieuwe maatregel een grote hoeveelheid menskracht vraagt. Het lijkt dan ook noodzakelijk hierbij communicatie via de massamedia, folders et cetera in te zetten. De (grote) groep vrouwen van 29 jaar zal deze informatie ongetwijfeld ook oppikken en vragen: ‘Waarom wij niet en een 30-jarige wel? Zoveel verschilt het risico van een 29-jarige toch niet van dat van een 30-jarige?’ De beschikbaarheid van screeningsmethoden voor Down-syndroom met hogere sensitiviteit2 zal wellicht ook leiden tot een regionale differentiatie van het aanbod of een wijziging van het landelijke beleid binnen enkele jaren na implementatie van de tripeltest. Dan moet er weer opnieuw van alles worden uitgelegd. Is het niet verstandiger uit te leggen hoe groot de a-priori-risico's zijn, en de keuze voor of tegen serumscreening aan individuele vrouwen over te laten? De implementatie van een structuur waarin deze informatie gegeven wordt, zal ook een grote hoeveelheid menskracht vragen, maar is flexibel genoeg om op lokale verschillen of veranderingen in de loop van de tijd in te spelen.

Amsterdam, november 2001,

De ingezonden reactie van collega Cornel geeft ons de gelegenheid om misverstanden, die mogelijkerwijs ook bij andere lezers zijn opgetreden, uit de weg te ruimen.

Ons is gevraagd commentaar te leveren bij het rapport ‘Prenatale screening’ van een commissie van de Gezondheidsraad.1 Cornel bekritiseert de door ons aangegeven frequentie van neuralebuisdefecten bij levendgeborenen (1:2000) zonder zich daarbij te realiseren dat wij in een commentaarartikel gehouden zijn uit te gaan van de frequentie die in het rapport van de Gezondheidsraad wordt opgegeven (hoofdstuk 3, bl. 70).

Dat wij, in de termen van de inzender, ‘screening vóór de screening’ voorstellen door een leeftijdsgrens te introduceren is door ons beargumenteerd; bovendien is dit in de gezondheidszorg niets nieuws (screening op cervixcarcinoom, screening op mammacarcinoom). Met Cornel vinden wij dat een verbeterd detectiepercentage bijdraagt aan de invoering van de tripeltest. Wij hebben echter berekend dat toepassing ervan bij de grote groep van zwangere vrouwen jonger dan 30 jaar (80.000 per jaar) nauwelijks bijdraagt aan een verbetering van het detectiepercentage, zodat men de jonge zwangeren veel verwarring en leed kan besparen door hun de tripeltest niet aan te bieden. Overigens blijkt uit de inhoud van het rapport dat de psychologen en zelfs de ethici van de commissie hun hart vasthouden ten aanzien van respectievelijk de psychische effecten (hoofdstuk 5, bl. 116) en de morele aanvaardbaarheid (hoofdstuk 6, bl. 135) van het huidige voorstel van de commissie.

Tenslotte geeft Cornel enkele beschouwingen met betrekking tot de implementatie van de prenatale screening volgens het huidige voorstel. De commissie geeft aan (bl. 20 en 21) hoe de implementatie van het standaardaanbod, het proefbevolkingsonderzoek, de registratie en de evaluatie zouden moeten plaatsvinden. In een proefbevolkingsonderzoek is zeker ruimte aanwezig voor de ideeën van Cornel.

Wij hebben op basis van argumenten voorgesteld het standaardaanbod ‘tripeltest voor alle zwangeren’ te beperken tot ‘tripeltest voor zwangeren van 30 jaar en ouder’. Een goede registratie en evaluatie zullen het toekomstige beleid verder bepalen.