Genetisch onderzoek met opgeslagen lichaamsmateriaal: een coderingsprocedure met optimaal gebruik van informatie bij behoud van privacy

- To answer research questions concerning the course of disease and the optimal treatment of hereditary breast cancer, genetic typing together with the clinical and tumour characteristics of breast cancer patients are an important source of information.

- Part of the incidence of breast cancer can be explained by BRCA1 and BRCA2 germline mutations, which with current techniques can be retrospectively analysed in stored, paraffin-embedded tissue samples.

- In view of the implications of BRCA1- or BRCA2-carrier status for patients and other family members and the lack of clear legal regulations regarding the procedures to be followed when analysis is performed on historical material and no individual informed consent can be asked from the patients, an appropriate procedure for coding such data or rendering it anonymous is of great importance.

- By using the coding procedure described in this article, it becomes possible to follow and to work out in greater detail the guidelines of the code for ‘Proper secondary use of human tissue’ of the Federation of Biomedical Scientific Societies and to use these valuable databases again in the future.

Samenvatting

- Bij het beantwoorden van onderzoeksvragen aangaande ziekteverloop en optimale behandeling van erfelijke borstkanker vormt genetische typering samen met tumorkenmerken en klinische karakteristieken van borstkankerpatiënten een belangrijke informatiebron.

- Een deel van het vóórkomen van erfelijke borstkanker kan verklaard worden door BRCA1- en BRCA2-kiembaanmutaties, die met de huidige technieken in eerder opgeslagen, in paraffine ingebed weefsel bepaald kunnen worden.

- Een goede procedure voor anonimiseren of coderen van deze gegevens is van groot belang, gezien de consequenties van informatie over draagsterschap van BRCA1- en BRCA2-kiembaanmutaties voor patiënten en overige familieleden en gezien het gebrek aan duidelijke wetgeving over de te volgen procedures wanneer mutatieanalyse op historisch materiaal verricht wordt en geen individuele toestemming bij patiënten kan worden gevraagd.

- Door gebruik te maken van de hier beschreven coderingsprocedure is het mogelijk de richtlijnen van de code ‘Goed gebruik’ van de Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen te volgen en nader uit te werken én in de toekomst opnieuw van de waardevolle gegevensverzameling gebruik te maken.