Gecombineerde [alpha]- en ß-thalassemie bij een Chinese familie in Nederland

- In a Chinese family living in The Netherlands α⁰-and β-thalassaemia occur singly and in combined form. All members of the family are moderately anaemic and show the characteristic haematological abnormalities of thalassaemia carriers.

The nature of the α⁰-thalassaemia defect was shown at the molecular level to be a deletion of the South East Asian type, which removes about 20 kb of DNA spanning both α genes in cis. The chromosome carrying the β-thalassaemia mutation was identified using RFLPs (restriction enzyme fragment length polymorphisms). The combined heterozygosity for α⁰- and β-thalassaemia results in a phenotype virtually indistinguishable from heterozygous β-thalassaemia, except for the almost balanced globin chain synthesis.

Samenvatting

In een oorspronkelijk uit China afkomstige familie komen (α⁰- en β-thalassemie naast elkaar voor, zowel in geïsoleerde als in gecombineerde vorm. Alle leden van deze familie hebben een lichte anemie en vertonen de voor dragers van thalassemie karakteristieke hematologische afwijkingen. Door middel van moleculair onderzoek is vastgesteld dat de α⁰-thalassemie van het ‘Southeast Asian’-type is, waarbij ongeveer 20 kilobase DNA, dat de beide α-genen in cis op hetzelfde chromosoom omvat, verwijderd is. Het chromosoom dat de afwijking bacteriën-thalassemie draagt, werd geïdentificeerd met behulp van een aantal ‘restriction enzyme fragment length polymorphisms’. De gecombineerde heterozygotie voor α⁰- en β-thalassemie resulteert in een afwijking die vrijwel niet te onderscheiden is van de heterozygote β-thalassemie, behalve op grond van de bijna gebalanceerde globineketensynthese.