Samenvatting
Bij vier van oorsprong Nederlandse families werd de diagnose heterozygote β-thalassemie gesteld. De vier propositae, allen jonge vrouwen, waren tevoren langdurig behandeld met ijzerpreparaten. De combinatie van bevindingen van een verlaagd MCV tot minder dan 70 fl en een verhoogd HbA-gehalte tot 4,5-7,5 is voldoende voor de diagnose. Deze heterozygote vorm is onschuldig en geeft nauwelijks klachten. Door het microcytaire, hypochrome beeld van de anemie kan verwarring met ferriprieve anemie ontstaan. Hoewel het thalassemie-gen bij de van oorsprong Nederlandse bevolking zeldzaam lijkt te zijn, kan eenvoudig maar gericht onderzoek deze patiënten ervoor behoeden dat zij jarenlang met ijzerpreparaten moeten worden behandeld.
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Heterozygote β-thalassemie in Nederlandse families
Groningen, maart 1987,
Gaarne willen wij reageren op het artikel van Meyer en Van Berkel (1986;2183-6). Wij zijn het met hen eens dat ten onrechte gesteld wordt dat β-thalassemie in Nederland niet endemisch is. In de regio Groningen stelden wij gedurende de afgelopen 5 jaar bij 8 autochtone Groningers de diagnose β-thalassemie. Deze propositi zijn allen leden van wijdvertakte families, op grond waarvan het aantal thalassemiedragers in Groningen groot moet zijn. De hematologische gegevens van 3 van hen zijn vermeld in de tabel.
Bij propositus A werd naar aanleiding van een lichte anemie bij de dienstkeuring, een homozygote β-thalassemie vastgesteld. Zijn ouders bleken in de vierde graad verwant te zijn. Deze ziektegeschiedenis illustreert, in tegenstelling tot hetgeen de auteurs vermeldden, dat een homozygote β-thalassemie vrijwel zonder verschijnselen kan verlopen; dit betreft vooral de vorm, waarbij nog β-ketens gevormd kunnen worden. Genetisch advies bij β-thalassemie in Nederlandse families valt te overwegen, zeker bij een mogelijke verwantschap of bij huwelijken in een kleine gemeenschap. Door verwantschapshuwelijken is in sommige streken van Turkije de prevalentie van homozygote β-thalassemie veel hoger dan verwacht mag worden op grond van de incidentie van het β-thalassemie-gen. Bij familie-onderzoek van propositus A bleken 10 van de 15 onderzochte familieleden drager van dit gen te zijn.
Bij proposita B werd de diagnose in de zwangerschap gesteld naar aanleiding van een ijzerresistente anemie. Haar moeder bleek eveneens draagster te zijn en werd reeds jaren met ijzerinjecties behandeld.
Proposita C vroeg ons advies wegens anemie, waarvoor zij al jaren ijzertabletten gebruikte. Deze anemie, bij toeval ontdekt, had nooit klachten veroorzaakt.
Evenals de patiënten beschreven door Meyer en Van Berkel, kregen ook de Groningse patiënten vaak jarenlang ijzertherapie, voordat de diagnose gesteld werd. Hemochromatose kan het gevolg zijn, zoals wij eenmaal waarnamen. De auteurs stelden dat een verlaagd MCV (< 70 fl) en MCH karakteristiek zijn voor een β-thalassemie. Uit eigen ervaring blijkt dit dikwijls niet het geval te zijn. Dubbelheterozygote dragers van α– en β-thalassemie hebben vaak een MCV > 80 fl. Dit laatste vooral indien de β-thalassemie gecombineerd is met een homozygote α-thalassemie 2 of een heterozygote α-thalassemie 1, waarbij resp. 2 α-genen in transpositie of 2 α-genen in cispositie niet functioneel zijn. Eveneens kan een combinatie met G-6-PD-deficiëntie een hogere MCV veroorzaken.