Samenvatting
Doel
Evaluatie van de Nederlandse screening op congenitale hypothyreoïdie (CHT).
Opzet
Descriptief.
Plaats
Landelijk.
Methoden
Gegevens over de screening in de periode 1 januari 1981-31 december 1990 werden verkregen van de entadministraties, van laboratoria en van kinderartsen naar wie kinderen met afwijkende uitslagen verwezen werden.
Resultaten
Van alle levendgeborenen werden 1.797.719 (99,5) kinderen gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CHT). Er kwamen 10.165 kinderen (0,57 van alle gescreenden) voor verwijzing in aanmerking. Van de verwezen kinderen hadden 529 primaire CHT en 53 congenitaal thyreotropinedeficiëntiesyndroom (CTDS). De prevalentie van primaire CHT en CTDS was respectievelijk 1:3400 en 1:25.000. De sensitiviteit van het programma ten aanzien van primaire CHT was 99 en ten aanzien van CTDS 74. De specificiteit en de voorspellende waarde ten aanzien van alle vormen van CHT waren respectievelijk 99 en 6. Een van de doelen van het screeningsprogramma is bij alle patiënten de behandeling te beginnen voor de leeftijd van 22 dagen. Vóór screening was het cumulatieve percentage patiënten dat op de 21e dag reeds werd behandeld 6, na introductie van de screening was dat 54. Gescreende patiënten met een ernstige vorm van CHT werden in 72 van de gevallen behandeld voor dag 22.
Conclusie
De screening levert een belangrijke bijdrage aan een vroegtijdige en effectieve opsporing van CHT-patiënten. Maatregelen om het aantal fout-positieve uitslagen te beperken zijn inmiddels genomen of zijn nog in onderzoek. Hoewel patiënten dankzij de screening veel eerder worden behandeld dan voor de screening, valt hier nog een aanzienlijke winst te boeken. Alleen door een gezamenlijke inspanning van de uitvoerders van de hielprik, de laboratoria, de entadministraties, huisartsen en kinderartsen kan dit bereikt worden.
Reacties