Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
Opgespoorde kinderen in het eerste jaar

Sikkelcelziekte in de hielprikscreening. I.

Onderzoek
Marjolein Peters
Inge M. Appel
Marjon H. Cnossen
Jacqueline M. Breuning-Boers
Harriët Heijboer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B359
Abstract
Abstract
Sluiten
Sickle cell disease in heel prick screening. I. Children identified in the first year

Objective

Evaluation of the results of the first year following the expansion of the Dutch national heel prick screening programme to include sickle cell disease (SCD).

Design

Prospective national registration of children with suspected SCD or another type of severe haemoglobinopathy.

Methods

The bloodspots were analysed using a haemoglobin separation method based on high performance liquid chromatography (HPLC). Children with an abnormal heel prick result were supposed to be referred to a paediatric haematologist in 1 of the 8 university hospitals. Confirmation of the diagnosis was made by means of a second HPLC test, a DNA test and an investigation for haemoglobinopathy in the parents. The final diagnosis was compared with the probable diagnosis made during screening.

Results

In the first year, 64 children had an abnormal heel prick screening result which indicated a haemoglobinopathy (prevalence: 0.035%). The probable diagnosis was SCD in 41 children, α-thalassaemia in 18 children, β-thalassaemia in 4 children and another form of haemoglobinopathy (HbEE) in 1 child. The probable diagnosis was confirmed in all of the children.

Conclusion

The first year of the Dutch neonatal screening programme for SCD was successful, considering that the number of children in whom a diagnosis was made was in line with that expected. The positive predictive value of the heel prick result was thus 100%. It is too early to comment on possible false negative test results.

Samenvatting

Doel

Evalueren van de uitkomsten van het eerste jaar na invoering van de uitbreiding van de landelijke hielprikscreening met sikkelcelziekte (SCZ).

Opzet

Prospectieve landelijke registratie van kinderen met vermoedelijk SCZ of een andere vorm van ernstige hemoglobinopathie.

Methode

De bloedspots werden geanalyseerd met een hemoglobinescheidingsmethode op basis van ‘high-performance liquid chromatography’ (HPLC). Kinderen met een afwijkende hielprikuitslag dienden te worden verwezen naar een kinderhematoloog in één van de 8 academische ziekenhuizen. Bevestiging van de diagnose gebeurde met een tweede HPLC-test, een DNA-test en een onderzoek naar hemoglobinopathie bij de ouders. De uiteindelijke diagnose werd vergeleken met de vermoedelijke diagnose uit de screening.

Resultaten

In het eerste jaar hadden 64 kinderen een afwijkende hielprikuitslag die wees op een hemoglobinopathie (prevalentie: 0,35‰). De vermoedelijke diagnose was bij 41 kinderen ‘SCZ’, bij 18 ‘α-thalassemie’, bij 4 ‘β-thalassemie’ en bij 1 een overige vorm van hemoglobinopathie (HbEE). De vermoedelijke diagnose kon bij alle kinderen bevestigd worden.

Conclusie

Het eerste jaar van de neonatale screening op SCZ was succesvol, aangezien het aantal kinderen bij wie een diagnose werd gesteld, overeenkwam met de verwachtingen. De positief voorspellende waarde van de hielprikuitslag voor SCZ was daarmee 100%. Het is nog te vroeg om een uitspraak te doen over eventuele foutnegatieve testresultaten.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2009;153:B359
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Auteursinformatie

Emma Kinderziekenhuis AMC, afd. Kinderhematologie, Amsterdam.

Dr. M. Peters en dr. H. Heijboer, kinderartsen-hematologen.

Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, afd. Kinderhematologie, Rotterdam.

Dr. I.M. Appel en dr. M.H. Cnossen, kinderartsen-hematologen.

TNO Kwaliteit van Leven, afd. Preventie en Zorg, Leiden.

Dr. J.M. Breuning-Boers, arts-onderzoeker.

Contact dr. M. Peters (m.peters@amc.uva.nl)

Verantwoording

De kinderartsen die zitting hebben in de Adviescommissie Neonatale Screening Sikkelcelziekte van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde zijn: dr. I.M. Appel en dr. M.H. Cnossen, Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam; drs. N. Dors, dr. H. Heijboer, dr. C.J. Fijnvandraat en dr. M. Peters, Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam; dr. P.T.T. Brons, Universitair Medisch Centrum St Radboud, Nijmegen; dr. R.Y.J. Tamminga, Universitair Medisch Centrum Groningen, Beatrixkinderkliniek, Groningen; drs. A. Kors, VU Medisch Centrum, Amsterdam; dr. F. Smiers, Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden, drs. K. Heitink-Pollé; Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht; W.J.D. Hofhuis, Catharina Ziekenhuis, Eindhoven; dr. B. Granzen, Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 19 januari 2009

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Ik ben het met de auteurs eens dat de neonatale screening voor hemoglobinopathie een diagnostisch-technisch succes is, zeker in dit eerste jaar, maar sikkelcelziekte is slechts één van de hemoglobinopathievormen die worden gevonden. In het artikel worden 4 diagnoses van beta-thalassemie major gerapporteerd, omdat in een aantal laboratoria 2-3% HbA bij aterm geboren kinderen als normaal werd beschouwd. Uit onlangs afgerond vervolgonderzoek in Leiden bij een groep neonaten met < 3% HbA blijkt dat minstens 11, maar mogelijk meer diagnoses van beta-thalassemie major zijn gemist. Dat wil zeggen dat de incidentie van beta-thalassemie major gerapporteerd in dit artikel een forse onderschatting is.
Een grotere schoonheidsfout is dat tot op heden alleen de dragers van HbS worden gerapporteerd en niet de bijna even grote groep dragers van HbC, E, D, O, etc. die evengoed tijdens de neonatale screening worden gevonden en die evengoed sikkelcelziekte of beta-thalassemie major (HbE/beta) kunnen veroorzaken. Dit is een zeer ongelukkige situatie omdat een aantal ouders van deze kinderen bij een volgende zwangerschap een kind met sikkelcelziekte of beta-thalassemie major kan krijgen, terwijl praktisch alle deelnemers ervoor kiezen om geïnformeerd te worden over dragerschap.
Tot slot: de informatie en het verwijzingstraject in de brief naar de huisarts dienen beter te worden beschreven. Voor patiënten en ouders naar kinderarts en genetisch centrum, voor dragers naar een lokaal ziekenhuislaboratorium voor bloedonderzoek bij beide ouders en risicovaststelling. Vervolgens volgt alleen voor bewezen risicoparen verwijzing naar een genetisch centrum voor counseling.

Leids Universitair Medisch Centrum, Hemoglobinopathieën Laboratorium, Leiden

Dr. Piero Giordano, klinisch geneticus en hoofd van het Hemoglobinopathieën Laboratorium