Erfelijke stofwisselingsziekten zijn niet hopeloos

Intellectual disability is a devastating condition affecting 2-3% of the global population; comorbidity is common.
In addition to its lifelong impact on affected individuals, families and society as a whole, intellectual disability is associated with the highest healthcare costs of any disease.
Inborn errors of metabolism constitute a group of rare genetic disorders that commonly manifest as an intellectual disability. For patients with these disorders, an increasing number of treatments are becoming available aimed at the pathophysiological mechanisms.
A review of the literature identified 91 treatable inherited metabolic disorders; this was the basis for the development of a step-by-step diagnostic protocol and an app, Treatable-ID.
A 2.5-year study in a tertiary setting treatable inborn errors of metabolism were identified as cause of intellectual disability in more than 5% of the children studied. It also showed that implementation of the diagnostic protocol reduced unnecessary costs and diagnostic delay.
These results should motivate clinicians to aim diagnostic assessment of an individual with intellectual disability at treatable inborn errors of metabolism. Such an approach prevents brain damage, improves development and health and gives patients hope.

Conflict of interest and financial support: this work was supported by funding from theBC Children’s Hospital Foundation as ‘1 Collaborative Area of Innovation’. C.D.M. van Karnebeek was supported by the Michael Smith Foundation for Health Research as Scholar 2014-2019.

Samenvatting

Een verstandelijke beperking is een invaliderende aandoening die 2-3% van de wereldbevolking heeft; comorbiditeit komt hierbij frequent voor.
Naast de levenslange impact op het aangedane individu, het gezin en de samenleving als geheel, is een verstandelijke beperking geassocieerd met de hoogste zorgkosten.
Erfelijke stofwisselingsziekten vormen een groep zeldzame genetische aandoeningen die frequent tot uiting komen als een verstandelijke beperking. Voor patiënten met deze ziekten is een toenemend aantal behandelingen beschikbaar die gericht zijn op de pathofysiologische mechanismen.
Een literatuurreview identificeerde 89 behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten; op basis hiervan werd een stapsgewijs diagnostisch protocol ontwikkeld en een app, Treatable-ID.
Uit een 2,5-jarige studie in een tertiaire setting blijkt dat behandelbare erfelijke stofwisselingsziekten ten grondslag liggen aan een verstandelijke beperking bij meer dan 5% van de onderzochte kinderen. Tevens blijkt dat door toepassing van het diagnostische protocol onnodige kosten en tijdsverlies verminderen.
Deze resultaten zullen artsen motiveren de diagnostische evaluatie van een persoon met een verstandelijke beperking te richten op behandelbareerfelijke stofwisselingsziekten. Een dergelijke aanpak voorkomt immers hersenschade, verbetert de ontwikkeling en gezondheid, en geeft hoop voor patiënten.

Artikelinformatie

Aanvaard op

19 oktober 2014

19 november 2014

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A8042

Vakgebied

Genetica

Kindergeneeskunde

Zorg verstandelijk gehandicapten

Auteursinformatie

Universiteit van British Columbia, afd. Kindergeneeskunde, Vancouver, Canada.

Contact Dr. C.D.M. van Karnebeek, kinderarts en klinisch biochemisch geneticus (cvankarnebeek@cw.bc.ca)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning voor dit artikel: dit werk werd ondersteund door financiering van de BC Children’s Hospital Foundation als ‘1 Collaborative Area of Innovation’. De auteur werd ondersteund door de Michael Smith Foundation for Health Research als Scholar 2014-19.

Verantwoording

Dr. Sylvia Stockler-Ipsiroglu, dr. Graham Sinclair en dr. Hilary Vallance, allen Universiteit van British Columbia, Vancouver, Canada, leverden een wetenschappelijke bijdrage aan dit artikel. Roderick Houben en Jeff Joa, beiden Health2Media, ontwierpen de app Treatable-ID.