Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; de ziekte van Krabbe en galactosylceramidasedeficiëntie

Klinische praktijk
W.J. Kleijer
O.P. van Diggelen
D.J.J. Halley
A.T. van der Ploeg
G.M.S. Mancini
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:826-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; Krabbe disease and galactosylceramidase deficiency.

- Krabbe disease is a devastating lysosomal storage disease with autosomal recessive inheritance. Early symptoms of leukodystrophy, such as irritability and hypertonicity, appear at 3 to 6 months of age, but progress rapidly to severe mental and motor deterioration and death in the second year. The disease is caused by the deficiency of the lysosomal enzyme galactosylceramidase, which is in turn caused by mutations in the GALC gene. The incidence of the infantile form of the disease in the Netherlands is estimated at 1.3 per 100,000 births; 50 of the patients' alleles show the large 30-kb deletion. Early diagnosis by enzyme assay in leukocytes or skin fibroblasts permits timely genetic counselling and prenatal diagnosis, which is reliably made by enzyme or mutation analysis in the chorionic villi.

Inleiding

de ziekte

De ziekte van Krabbe is een progressief verlopende, autosomaal recessief overervende leukodystrofie, waarbij de patiëntjes meestal in het 2e jaar overlijden na volledig verlies van hersenfuncties. De eerste verschijnselen doen zich in het algemeen voor tussen 3 en 6 maanden en blijken vooral door overmatige prikkelbaarheid en spierhypertonie, maar al spoedig verandert het beeld door algehele psychomotorische achteruitgang. De extreme hypertonie en hyperactieve reflexen veranderen in een slap, hypotoon beeld op het moment dat ook het myeline in het perifeer zenuwstelsel aangetast wordt. De patiëntjes raken blind en doof en tonen geen contact met hun omgeving. Naast de ernstige – infantiele – vorm van de ziekte van Krabbe zijn er ook minder ernstige vormen met een aanvang van de verschijnselen op latere kinderleeftijd of op volwassen leeftijd. Het beeld lijkt dan op spastische paraplegie.1 2

het gen

Het verantwoordelijke gen voor de galactosylceramidasedeficiëntie die de ziekte…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:826-8
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Erasmus Medisch Centrum, Postbus 1738, 3000 DR Rotterdam.

Afd. Kindergeneeskunde-Metabole Ziekten: mw.dr.A.T.van der Ploeg, kinderarts.

Contact Afd. Klinische Genetica: hr.dr.W.J.Kleijer en hr.dr.O.P.van Diggelen, klinisch-biochemisch genetici; mw.dr.D.J.J.Halley, klinisch-moleculair geneticus; mw.dr.G.M.S.Mancini, kinderarts-geneticus (w.kleijer@erasmusmc.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties