Recidiverende rabdomyolyse: zoek naar de onderliggende aandoening

Rhabdomyolysis is a rare potentially dangerous syndrome resulting from the dissolution of skeletal muscle fibres. An isolated attack of rhabdomyolysis can have various causes, such as trauma, hyperpyrexia, infections, electrolyte imbalances, seizures, severe exertion, and drugs or substance abuse or a combination of these. Recurrent episodes and/or a family history of rhabdomyolysis is more likely caused by an underlying genetic defect. Three patients with rhabdomyolysis are described. One patient had an isolated episode due to excessive exercise. The other patients had a medical history or accompanying symptoms that suggested an underlying genetic metabolic myopathy confirmed in both by DNA analysis. An algorithm on when and how to screen for underlying genetic diseases is presented. Diagnosis of these genetic diseases is important for adequate counselling and dietary measures to prevent future episodes.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Dames en Heren,

Rabdomyolyse wordt gekenmerkt door acute spiervezelafbraak met het vrijkomen van intracellulaire spiereiwitten in de circulatie, waaronder creatinekinase (CK) en myoglobine. Het gaat initieel gepaard met een forse toename van de concentratie CK in het bloed tot een waarde van meer dan 10, vaak meer dan 50 maal de bovengrens van de referentiewaarde. Daarna volgt een snelle daling van de concentratie CK. In het algemeen treedt deze daling binnen een aantal dagen op. Over de definitie van rabdomyolyse is in de literatuur geen consensus; vaak spreekt men al van rabdomyolyse bij een 5- tot 10voudige toename van de concentratie CK in het serum.1 ,2

Voor het stellen van de diagnose achten wij de 3 genoemde aspecten essentieel: de acute ontstaanswijze, een forse stijging van de concentratie CK in het serum, gevolgd door een snelle daling hiervan. Een juiste diagnose is van groot belang, gezien de kans op…