Een uniform landelijk diagnosecoderegistratiesysteem. Ervaringen van de Stichtingen Klinische Genetica in Nederland

- The registration of disorders in clinical genetics formerly was not uniform because use was made of the ‘International Classification of Diseases’ (ICD), the refined version of the ICD drawn up by the British Paediatric Association (ICD/BPA), the ‘Mendelian Inheritance in Man’ (MIM) classification of disorders with monogenic heredity and its most recent on-line version (OMIM).

- The seven Dutch Clinical Genetic Foundations use a uniform, national diagnosis code list of their own device for their local registration. Every disorder is given a unique diagnosis code that is linked to matching codes of the earlier systems to enable use of data registered in the past.

- The necessary updates and additions to the list of diagnosis codes are undertaken centrally, to preserve the intrinsic structure and the uniformity.

- At present, the diagnosis codes are used by several medical disciplines in the Netherlands and abroad. Periodically, a new, updated edition of the list of disease codes is distributed to all registered users.

Samenvatting

- De registratie van aandoeningen in de klinische genetica was niet uniform doordat gebruik werd gemaakt van de ‘International classification of diseases’ (ICD), de verfijnde versie van de ICD, opgesteld door de British Paediatric Association (ICD/BPA), de ‘Mendelian inheritance in man’(MIM)-classificatie voor aandoeningen met een monogene overerving en de recentste ‘on line’-versie hiervan (OMIM).

- De 7 Stichtingen Klinische Genetica in Nederland gebruiken nu een door hen ontwikkeld uniform diagnosecoderingssysteem. Hierin krijgt elke aandoening een unieke diagnosecode, die wordt gekoppeld aan bijbehorende codes van de oudere systemen, zodat ook met eerder geregistreerde gegevens kan worden omgegaan.

- Het noodzakelijke onderhoud van de diagnosecodelijst gebeurt centraal, om behoud van de intrinsieke structuur en van de uniformiteit te waarborgen.

- Inmiddels worden de diagnosecodes door meerdere medische specialismen in binnen- en buitenland gebruikt. Periodiek wordt een nieuwe, bijgewerkte editie van de diagnosecodelijst naar alle geregistreerde gebruikers gestuurd.