Een jongetje met cryptorchisme, een liesbreuk en vrouwelijke genitalia interna: het persisterende-gang-van-Müller-syndroom

- During operation for a right inguinal hernia, a baby boy aged 3 months was discovered to have internal female genitalia. Biopsies were taken from the gonads and blood was sent for karyotyping. The biopsies showed normal testicular tissue and the karyotyping result was 46XY, so the diagnosis of persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) was made. Recovery was uneventful. At the age of 2 he underwent bilateral orchidopexy. PMDS is a rare disorder of the MIF synthesis or receptor. Patients present with cryptorchism, inguinal herniation of Müllerian structures, or problems related to the abnormal urinary tract, such as infection or stone formation. In cryptorchism, orchidopexy and lifelong palpatory follow-up are advised. If urological symptoms occur, surgical removal of the Müllerian remnants may be considered. The prognosis for fertility is poor.

Samenvatting

Bij een jongetje van 3 maanden oud werden tijdens de operatie wegens een liesbreuk rechts vrouwelijke genitalia interna aangetroffen. De gonaden werden gebiopteerd en er werd bloed afgenomen voor karyotypering. Het bleek te gaan om testes en karyotype 46XY, zodat de diagnose luidde: ‘persisterende-gang-van-Müller-syndroom’ (PMDS). Het beloop was ongestoord. Op 2-jarige leeftijd werd bij hem bilaterale orchidopexie verricht. PMDS is een zeldzame stoornis van de MIF-synthese of de -receptor. Patiënten presenteren zich met cryptorchisme, inguïnale herniatie van Müller-structuren, of tractus-urogenitalisklachten zoals infectie of steenvorming. Er wordt geadviseerd om bij cryptorchisme orchidopexie te verrichten en de testes levenslang palpatoir te controleren op maligniteit; bij urogenitale klachten kan overwogen worden de Müller-resten operatief te verwijderen. De prognose voor de fertiliteit is ongunstig.