Samenvatting
Bij een jongetje van 3 maanden oud werden tijdens de operatie wegens een liesbreuk rechts vrouwelijke genitalia interna aangetroffen. De gonaden werden gebiopteerd en er werd bloed afgenomen voor karyotypering. Het bleek te gaan om testes en karyotype 46XY, zodat de diagnose luidde: ‘persisterende-gang-van-Müller-syndroom’ (PMDS). Het beloop was ongestoord. Op 2-jarige leeftijd werd bij hem bilaterale orchidopexie verricht. PMDS is een zeldzame stoornis van de MIF-synthese of de -receptor. Patiënten presenteren zich met cryptorchisme, inguïnale herniatie van Müller-structuren, of tractus-urogenitalisklachten zoals infectie of steenvorming. Er wordt geadviseerd om bij cryptorchisme orchidopexie te verrichten en de testes levenslang palpatoir te controleren op maligniteit; bij urogenitale klachten kan overwogen worden de Müller-resten operatief te verwijderen. De prognose voor de fertiliteit is ongunstig.
Reacties