Een caverneus hemangioom van het colon als oorzaak van rectaal bloedverlies op de kinderleeftijd

Nijmegen, april 2004,

Collega's Niestijl et al. bestendigen de verwarring die rondom hemangiomen en vasculaire malformaties bestaat (2004:840-4). Er is namelijk een groot verschil tussen een hemangioom en een vasculaire malformatie. Zolang men hiervan onkundig is, wordt de diagnose dikwijls verkeerd gesteld, de (aanvullende) diagnostiek niet juist verricht en worden prognose en therapie van deze verschillende ziektebeelden telkens weer met elkaar verward ten nadele van de patiënt. In 2002 verscheen een caput selectum over dit onderwerp in dit tijdschrift.1 Door Mulliken et al. werd reeds in de jaren tachtig van de vorige eeuw uitvoerig wetenschappelijk onderzoek verricht naar het verschil tussen een hemangioom en een vasculaire malformatie.2 Recent is beschreven dat het endotheel van een hemangioom Glut-1 tot expressie brengt in tegenstelling tot het endotheel van vasculaire malformaties en vasculaire tumoren, dat Glut-1-negatief is.3 De beschreven ziektegeschiedenis, het beloop en de pathologische beschrijving van het preparaat (focale trombi) passen typisch bij een veneuze vasculaire malformatie. Dit is een congenitale vasculaire afwijking, die nooit spontaan verdwijnt. Resectie is voor de beschreven lokalisatie, bij beperkte omvang, de enige juiste therapie. De beschrijving tijdens therapie doet de waarheid veel geweld aan. Vasculaire malformaties kunnen nooit succesvol behandeld worden met bestralingen noch met corticosteroïden noch met interferon alfa. Het hemangioom (endotheelceltumor) is doorgaans op 13-jarige leeftijd volledig in regressie, ulcereert niet meer en bloedt ook niet meer, daar er hoogstens een zogenaamd fibrolipomateus restant bestaat. Bestraling voor een hemangioom is volledig obsoleet; corticosteroïden worden nog steeds als eerste medicamenteuze keus beschouwd, maar werken slechts in 33% van de gevallen goed, in 33% matig en in 33% van de gevallen hebben ze helaas geen enkel effect. Interferon alfa moet langdurig subcutaan toegediend worden en kan leiden tot ernstige neurologische schade.4

Tenslotte nog een woord over het Kasabach-Merritt-fenomeen (ernstige trombocytopenie en verbruikscoagulopathie). Dit komt niet voor bij een hemangioom, noch bij een vasculaire malformatie, maar bij het Kaposiform hemangio-endothelioom.5 De werkgroep HECOVAN had Niestijl et al. kunnen adviseren omtrent deze casus.

Zwolle, mei 2004,

Wij zijn collega Rieu erkentelijk voor zijn toevoegingen omtrent de classificatie en de diagnostiek van hemangiomen en congenitale vasculaire malformaties. Wij hebben getracht de dilemma's omtrent de diagnostiek van buikpijn en rectaal bloedverlies bij een 13-jarige scholiere en de interpretaties van het onderzoek te schetsen, bij een uitzonderlijk ziektebeeld met een uitzonderlijke lokalisatie. Wij zijn van mening dat de door ons voorgestelde en uitgevoerde behandeling bij de genoemde differentiaaldiagnose geleid heeft tot de juiste behandeling van deze patiënte, zoals ook door Rieu wordt ondersteund. Met betrekking tot de classificatie hebben wij het resectiepreparaat pathologisch laten beoordelen, waarbij de diagnose ‘caverneus hemangioom van het colon’ werd gesteld. Er werd een normale mucosa aangetroffen. In de submucosa, lamina muscularis mucosae en het subserosaal vetweefsel werd het beeld van een caverneus hemangioom met focale trombi in het lumen beschreven. De bloedvatruimten waren bekleed met normaal endotheel. Moleculaire fenotypering van het endotheel werd niet verricht. Vervolgens hebben wij een opsomming gegeven van de beschreven behandelingen in de recente literatuur met betrekking tot deze aandoeningen in de tractus digestivus, met bijgevoegde resultaten en beperkingen. Deze beschrijving komt onzes inziens grotendeels overeen met de door Rieu genoemde beperkingen van genoemde vormen van behandeling bij hemangiomen in het algemeen. Wij realiseren ons dat de criteria voor de door ons voorgestelde zeldzame diagnose zijn beperkt door de zeer uitzonderlijke presentatie en lokalisatie van deze vasculaire malformatie op de kinderleeftijd. Dit in tegenstelling tot de zichtbare hemangiomen op hoofd, nek, romp en ledematen. Deze categorie vasculaire afwijkingen laat zich op grond van hun toegankelijkheid en zichtbaarheid bij lichamelijk onderzoek eenvoudiger classificeren en onderscheiden van congenitale vasculaire aandoeningen. Het is ook met name bij deze categorie afwijkingen mogelijk geweest om de moleculaire fenotypering in de afgelopen jaren te verbeteren. Wij hopen dat dit in de toekomst ook zal gelden voor vasculaire malformaties van de tractus digestivus.