Dunnedarmobstructie als uiting van heriditair non-polyposiscolorectaal carcinoom

- A 25-year-old man underwent periodic coloscopy due to the occurrence of colon carcinoma in the family. At the age of 41, a mutation in the MSH2-gene was detected. More than a year after resection of the sigmoid for recurrent diverticulitis, he developed ileus in the small intestine; in the resected specimen of a non-viable portion of small intestine an adenocarcinoma was found. One year after a wide repeat resection, the patient is doing well. The prevalence of small-bowel tumours in patients with hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (HNPCC) is relatively high, but low in absolute terms. There are no good options for screening patients for small-bowel tumours. HNPCC patients presenting with complaints that could be due to obstruction should undergo gastroduodenoscopy, coloscopy or, if these yield negative results, wireless capsule endoscopy to reveal obstruction. In case of iron deficiency anaemia or symptoms that cannot immediately be related to an obstruction, one should be careful with a diagnostic laparotomy. In any other case the threshold for a diagnostic laparotomy should be quite low.

Samenvatting

Een 25-jarige man onderging periodiek colonoscopie wegens familiair vóórkomen van coloncarcinoom. Op zijn 41e werd bij hem een MSH2-genmutatie vastgesteld. Ruim een jaar na sigmoïdresectie wegens recidiverende diverticulitis kreeg hij een dunnedarmileus; in het resectiepreparaat van een avitaal stuk dunne darm werd een adenocarcinoom gevonden. Een jaar na ruime reresectie maakte patiënt het goed. De prevalentie van dunnedarmtumoren bij patiënten met hereditair non-polyposiscolorectaal carcinoom (HNPCC) is relatief hoog, maar in absolute zin laag. Voor screening op dunnedarmtumoren zijn geen geschikte methoden voorhanden. Bij HNPCC-patiënten met obstructieklachten moet het aanvullend onderzoek gericht zijn op het aantonen van obstructie door middel van gastroduodenoscopie, colonoscopie en, indien deze negatieve resultaten opleveren, zo mogelijk een capsule-endoscopie. Bij aanwijzingen voor ijzergebrekanemie en bij klachten die niet direct te duiden zijn als obstructie, dient men terughoudend te zijn met een proeflaparotomie. In andere gevallen moet de drempel voor het verrichten van een proeflaparotomie laag zijn.

Artikelinformatie

Aanvaard op

25 maart 2004

4 augustus 2004

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148:1547-50

Vakgebied

Chirurgie

Interne vakken

Maag-darm-leverziekten

Auteursinformatie

Albert Schweitzer Ziekenhuis, Dordrecht.

Afd. Chirurgie: hr.S.Koëter, assistent-geneeskundige (thans: Rijnstate Ziekenhuis, afd. Orthopedische Chirurgie, Wagnerlaan 55, 6815 AD Arnhem); hr.dr.W.L.E.M.Hesp, chirurg.

Afd. Maag-Darm-Leverziekten: hr.dr.R.Beukers, maag-darm-leverarts.

Contact hr.S.Koëter (sanderkoeter@hotmail.com)