Samenvatting
Recente doorbraken in het moleculair-genetische onderzoek maken het thans mogelijk vrouwen met een verhoogd genetisch risico van tumoren met zekerheid te identificeren: er zijn verschillende genen ontdekt die gekoppeld zijn aan erfelijke vormen van borstkanker. Het op chromosoom 17q gelokaliseerde borstkankergen BRCA1 is vooralsnog het kwantitatief belangrijkste predisponerende gen. Een BRCA1-genmutatie komt bij 1-3 per 1000 vrouwen uit de algemene bevolking voor, dat wil zeggen bij circa 10.000 van de circa 4 miljoen Nederlandse vrouwen in de leeftijd tussen 25-55 jaar.
In dit onderzoek worden de ervaringen beschreven op oncologisch, klinisch-genetisch en psychologisch gebied bij de eerste Nederlandse familie waarin een BRCA1-gendefect werd aangetoond en het daaraan verbonden erfelijk borst-ovariumkanker-syndroom. Van de benaderde familieleden werkte 88 mee aan het familieonderzoek en 76 wilde de uitslag van de DNA-test betreffende zichzelf weten. Van de directe bloedverwanten van de patiënten met kanker bleek 54 drager van de genmutatie.
De detectie van een BRCA1-genmutatie bij een vrouw uit een belaste familie kan haar doen besluiten behalve strenge controle ook preventieve dubbelzijdige mastectomie en (of) ovariëctomie te laten verrichten. Behandelaars van primair mammacarcinoom, chirurgen en radiotherapeuten, zullen dus weer moeten wennen aan meer mutilerende ingrepen in deze subgroep van (toekomstige) patiënten. Ook kan de ontdekking van het gen mogelijke consequenties hebben voor een eventuele kinderwens.
Identificatie van genmutatiedragers kan leiden tot selectie van een groep met bewezen groot risico bij wie primair of secundair preventief medisch ingrijpen, meer gerichte vormen van therapie en vroege diagnostiek door middel van intensieve controle een afname van de kankersterfte kunnen bewerkstelligen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties