Down-syndroom in Noordoost-Nederland; verwachting en realiteit 1981-1986

- Down syndrome is caused by presence in triplicate of (a part of) chromosome 21, usually on the basis of a standard trisomy-21. The risk of a child's having a standard trisomy-21 depends on the mother's age. On the basis of the maternal age distribution and age-specific risks, the expected number of neonates with Down syndrome born in 1981-1986 in the EUROCAT region North-East Netherlands is calculated. The number of neonates with Down syndrome registered with EUROCAT does not differ to a statistically significant extent from the expected number. The influence of the rising age-specific fertility in women over 28 years of age and the effect of the moving-up of the increasingly large birth cohorts 1945-1965 are discussed. If the uptake rate for prenatal cytogenetic diagnosis remains constant, these factors will in the next few years lead to an increase of the prevalence of Down syndrome among full-term infants.

Samenvatting

Down-syndroom ontstaat door het in drievoud aanwezig zijn van (een deel van) chromosoom 21, meestal op basis van een standaardtrisomie 21. De kans op een standaardtrisomie 21 bij een kind hangt samen met de maternale leeftijd. Op grond van de maternale leeftijdsverdeling en leeftijdspecifieke kansen wordt het verwachte aantal geborenen met Down-syndroom in 1981-1986 in de EUROCAT-regio Noordoost-Nederland berekend. Het aantal bij EUROCAT geregistreerde geborenen met Down-syndroom wijkt niet statistisch significant af van het verwachte aantal. De invloed van de stijgende leeftijdspecifieke fertiliteit onder vrouwen ouder dan 28 jaar en het effect van het doorschuiven van de steeds groter wordende geboortencohorten 1945 tot 1965 worden besproken. Deze factoren zullen, bij een gelijkblijvend opkomstpercentage voor prenatale diagnostiek, leiden tot een stijging van de prevalentie van het Down-syndroom onder à terme-geborenen in de komende jaren.