Diabetes mellitus in samenhang met een erfelijke aandoening

– Diabetes mellitus is usually subdivided into type I (insulindependent) and type II (relative insulin shortage and reduced sensitivity to insulin). Diabetes may also be related to pregnancy, malnutrition, pancreatic disease, pharmaceuticals, endocrine diseases and hereditary disorders.

– The hereditary diseases which may be associated with diabetes mellitus or impaired glucose tolerance can be subdivided into syndromes (such as maternally inherited diabetes and deafness, Down, Turner and Klinefelter syndrome), metabolic diseases (like cystic fibrosis and haemochromatosis) and endocrine diseases (like polyglandular autoimmune insufficiency syndrome and familial phaeochromocytoma).

– Although diabetes mellitus as part of a hereditary disorder is infrequent, the possibility should be kept in mind with a view to a correct diagnosis. In patients with diabetes mellitus a hereditary disorder may be involved, while patients with a hereditary disorder run a higher risk of developing diabetes mellitus.

Samenvatting

– Diabetes mellitus wordt gewoonlijk ingedeeld in type I (insulineafhankelijk) en type II (relatief insulinetekort en verminderde gevoeligheid voor insuline). Diabetes kan ook verband houden met zwangerschap, ondervoeding, pancreasziekten, medicijngebruik, endocriene ziekten en erfelijke aandoeningen.

– De erfelijke aandoeningen waarbij diabetes mellitus of een gestoorde glucosetolerantie voorkomt, zijn te verdelen in syndromen (zoals ‘maternally inherited diabetes and deafness’, Down-, Turner- en Klinefelter-syndroom), stofwisselingsziekten (zoals cystische fibrose en hemochromatose) en endocriene ziekten (zoals het polyglandulaire auto-immune-insufficiëntiesyndroom en het familiaire feochromocytoom).

– Hoewel diabetes mellitus als onderdeel van een erfelijke aandoening weinig frequent voorkomt, is het belangrijk hierop bedacht te zijn om een juiste diagnose tijdig te stellen. Bij patiënten met diabetes mellitus kan sprake zijn van een erfelijke aandoening, terwijl patiënten met een erfelijke aandoening een grotere kans hebben diabetes mellitus te krijgen.