Desmoïdtumoren bij patiënten met familiaire adenomateuze polyposis

- Desmoid tumours (DT) are slow-growing tumours that consist of proliferations of well-differentiated fibroblasts. Although the typical characteristics of malignant tumours, such as distant metastases, are absent, the tumours are locally aggressive and grow into neighbouring structures.

- The prevalence of desmoid tumours in patients with FAP is 7-12. The lifetime risk of developing desmoid tumours is about 20. In FAP, most tumours are intra-abdominal or located in the abdominal wall. Next to colorectal cancer, desmoid tumours are the most frequent cause of death in FAP.

- Possible risk factors for the development of desmoid tumours are previous surgical procedures, pregnancy, female sex, a family history of desmoid tumours, and specific mutations in the APC-gene.

- Both CT scanning and MRI can be used to detect the tumours. An excision biopsy is needed to establish the diagnosis.

- Medicinal treatment with NSAIDs is the treatment of first choice, followed by hormonal treatment (e.g. tamoxifen) in combination with NSAIDs. Both forms of treatment lead to a response in about 30-50 of the patients.

- Surgery is the preferred treatment for extra-abdominal tumours or tumours located in the abdominal wall. Surgical treatment of intra-abdominal tumours is only indicated in patients with obstruction of the bowel or ureter.

- Chemotherapy is indicated in patients with progressive desmoid tumours when non-cytotoxic treatment has failed. Radiotherapy may play a role in the treatment of irresectable extra-abdominal or abdominal wall tumours, or as adjuvant treatment of tumours with positive margins.

Samenvatting

- Desmoïdtumoren zijn langzaam groeiende tumoren die bestaan uit proliferaties van goed gedifferentieerde fibroblasten. Hoewel de typische kenmerken van maligne tumoren zoals metastasen op afstand ontbreken, gedragen de tumoren zich lokaal agressief en vertonen ze ingroei in de omgevende structuren.

- Bij 7-12 van de patiënten met familiaire adenomateuze polyposis (FAP) komen desmoïdtumoren voor. Het cumulatieve risico op het ontstaan van desmoïdtumoren gedurende het leven wordt geschat op circa 20. De tumoren zijn bij FAP vooral intra-abdominaal of in de buikwand gelokaliseerd. Na het colorectale carcinoom vormen desmoïdtumoren de belangrijkste doodsoorzaak bij FAP.

- Mogelijke risicofactoren voor het optreden van desmoïdtumoren zijn vroegere operaties, zwangerschap, vrouwelijk geslacht, positieve familieanamnese en specifieke mutaties op het ‘adenomateuze polyposis coli’(APC)-gen.

- Naast een CT-scan kan ook een MRI worden gebruikt om de tumoren op te sporen. Een precieze diagnose vereist een excisiebiopsie.

- Medicamenteuze behandeling met NSAID's is de therapie van eerste keuze, gevolgd door hormonale behandeling (bijvoorbeeld tamoxifen) in combinatie met NSAID's. Beide behandelingen geven een respons bij ongeveer 30-50 van de patiënten.

- Bij extra-abdominaal gelokaliseerde tumoren of tumoren in de abdominale wand is chirurgie de therapie van eerste keuze. Chirurgische behandeling van intra-abdominale tumoren is alleen geïndiceerd bij obstructie van darm of ureter.

- Chemotherapie is geïndiceerd bij patiënten met een progressief groeiende tumor als andere niet-cytoxische therapieën hebben gefaald. Radiotherapie speelt voornamelijk een rol bij irresectabele extra-abdominaal of in de buikwand gelokaliseerde tumoren, of als adjuvante therapie bij tumoren met positieve snijranden.