Desmoïdtumoren als aanwijzing voor familiaire adenomateuze polyposis

Dames en Heren,

Een desmoïdtumor, ook wel agressieve fibromatose genoemd, is een zeldzaam neoplasma. De tumoren komen ofwel sporadisch voor, of als onderdeel van het autosomaal dominant overervende kankerpredispositiesyndroom ‘familiare adenomateuze polyposis’ (FAP).1 FAP-patiënten ontwikkelen door een kiembaanmutatie in het ‘adenomateuze polyposisi coli’(APC)-gen honderden tot duizenden adenomateuze poliepen in colon en rectum.2 Indien geen profylactische colectomie wordt verricht, is de kans dat zich een colorectaal carcinoom ontwikkelt rond het 40e levensjaar vrijwel 100%. Veel FAP-patiënten hebben bovendien afwijkingen buiten het colon, waaronder desmoïdtumoren.3 De combinatie van FAP en andere afwijkingen werd in het verleden beschreven als het syndroom van Gardner.

In deze les beschrijven wij 2 patiënten die geopereerd werden wegens een desmoïdtumor. Zij presenteerden zich respectievelijk 3 en 6 jaar later met respectievelijk adenomateuze polyposis van de dikke darm en gemetastaseerd rectumcarcinoom. Bij bloedonderzoek werd bij beiden een pathogene APC-mutatie gevonden, waarmee de…