Op grond van gegevens over het vóórkomen van fertiliteitsstoornissen in West-Europa en de V.S. wordt geschat dat in Nederland bij 20-25 van de paren met kinderwens zwangerschap langer dan 1 jaar uitblijft. Deze paren worden als subfertiel beschouwd. Bij het grootste deel van de subfertiele paren wordt de ongewenste kinderloosheid alsnog opgelost, meestal door het optreden van een spontane zwangerschap. Uiteindelijk blijft nog maar 4 van de paren voor altijd ongewenst kinderloos.1
De oorzaak van ongewenste kinderloosheid ligt globaal in een derde van de gevallen bij de vrouw, in een derde van de gevallen bij de man en in een derde bij beiden. Belangrijk hierbij is te beseffen dat bij het stijgen van de leeftijd van de vrouw een zwangerschap langer kan uitblijven zonder dat er sprake is van pathologische afwijkingen. In een onderzoek bij paren waarbij kunstmatige inseminatie van donorsperma (KID) werd toegepast, bleek dat de kans op…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, mei 1995,
Weber et al. beschrijven hoe mannelijke fertiliteitsstoornissen kunnen ontstaan en hoe onderzoek op dit gebied kan worden verricht (1995;922-5). In tabel 1 wordt een overzicht van mogelijke oorzaken gegeven. In de paragraaf ‘het andrologisch onderzoek’ wordt ingegaan op vormen van diagnostiek, waarbij ook bloedonderzoek genoemd wordt. Hierbij wordt onder bloedonderzoek kennelijk het bepalen van de hormonale status verstaan.
Wat mijns inziens in dit gedeelte ontbreekt, is het onderzoek gericht op een aantal van de oorzaken genoemd in tabel 1. In dit kader zouden zeker ook karyotypering en op indicatie DNA-onderzoek naar cystische fibrose (een bekende oorzaak van onder andere ductus deferens-agenesie), het Prader-Willi-syndroom en eventueel het Kallmann-syndroom genoemd moeten worden.1 Er bestaan nog meer syndromen gepaard gaande met fertiliteitsstoornissen die door middel van (lichamelijk) onderzoek door de klinisch geneticus gediagnostiseerd zouden kunnen worden.2 Bovendien zijn er behalve het Klinefelter-syndroom uiteraard nog andere chromosomale afwijkingen, zoals gebalanceerde translocaties, die kunnen leiden tot in- en subfertiliteit.34 Ik denk dan ook dat op het gebeid van infertiliteit deskundige klinisch genetici een goede bijdrage zouden kunnen leveren aan de diagnostiek en erfelijkheidsvoorlichting in de door de auteurs genoemde tekomstige ‘voortplantingscentra’. Zeker nu door intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) de mogelijkheid tot voortplanting voor de betrokken patiëntengroep verruimd zal worden, is het belangrijk de erfelijkheidsaspecten van verschillende stoornissen te onderkennen en te bespreken. Hierdoor zal de patiënt een weloverwogen keus kunnen maken tussen de hem geboden mogelijkheden en de daaraan verbonden consequenties ten aanzien van zijn nageslacht.
De rol van de androloog als coördinator van het onderzoek en de behandeling van mannelijke fertiliteitsstoornissen dient hierbij natuurlijk duidelijk te zijn.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 7th ed. New York: McGraw-Hill, 1995:3801.
Genetic basis of human reproductive endocrine disorders. Hum Reprod 1995;10:826-46.
Therman E, Susman M. Human chromosomes, structure behaviour and effects. 3rd ed. New York: Springer, 1993:195-6, 256-8, 273-89.
Skakkebaek NE, Giwercman A, Kretser D de. Pathogenesis and management of male infertility. Lancet 1994;343:1473-9.
(Geen onderwerp)
Rotterdam, juni 1995,
Van Langen wijst er terecht op dat in het andrologisch onderzoek niet wordt ingegaan op genetisch onderzoek van een aantal in tabel 1 genoemde oorzaken van vruchtbaarheidsstoornissen bij de man. De genoemde aandoeningen – cystische fibrose, Prader-Willi-, Kallmann- en Klinefelter-syndroom – worden al vele jaren door artsen die zich met voortplantingsstoornissen bij de man bezighouden door middel van lichamelijk en endocrinologisch onderzoek, op strikte indicatie aangevuld met genetisch onderzoek, gediagnostiseerd. De prevalentie van deze syndromen is evenwel zeer gering en het ontbreken van adequate geassisteerde voortplantingstechnieken en de eenvoud van behandeling in geval van hypogonadisme (lage serum-testosteronwaarde) gaven weinig aanleiding tot kostbaar genetisch onderzoek. De introductie van de experimentele intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI), waarmee het mogelijk is om in geval van azoöspermie of extreme oligozoöspermie een bevruchting te bewerkstelligen, rechtvaardigt een intensievere betrokkenheid van de genetica. In het Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt vindt thans onder andere een prospectief onderzoek plaats bij patiënten met azoöspermie op basis van congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD) naar het ‘cystic fibrosis transmembrane regulator’-gen (CFTR-gen).
Wellicht nog uitdagender zijn de ontwikkelingen bij het opsporen van pathogenetische factoren bij onbegrepen infertiliteit (70%) bij de man. Binnen de afdeling Endocrinologie en Voortplanting van de Faculteit der Geneeskunde en Gezondheidswetenschappen van de Erasmus Universiteit Rotterdam vindt thans, in nauwe samenwerking met de afdelingen Andrologie en Genetica, onderzoek plaats bij transgene-muizenmodellen met een bekend gendefect leidend tot oligo-asthenoteratozoöspermie zoals bij de man met idiopathische infertiliteit. Indien bij de man dergelijke genmutaties gevonden zouden worden als oorzaak van een uitsluitend testiculair probleem, zal ICSI duidelijk consequenties hebben voor het nageslacht. Erfelijkheidsvoorlichting zal ook dan noodzakelijk zijn.