De intellectuele ontwikkeling van patiënten met fenylketonurie; 15 jaar landelijke screening in Nederland

To evaluate the intellectual development of patients with phenylketonuria (PKU) or hyperphenylalaninaemia (HPA).

Design

Longitudinal follow-up study. Setting. University Children's Hospitals of Amsterdam, Groningen, Nijmegen, and Rotterdam.

Methods

In September 1974 a nationwide neonatal screening for PKU started in the Netherlands. We obtained data on the intellectual development of 116 patients (101 classical PKU, 15 HPA), all detected and treated in the first 15 years of this screening. The children were tested at 6 ages with different instruments for the assessment of intellectual functions, and the scores were compared with the test norms. Performal and verbal capacities were determined as well as possible sex-related differences.

Results

Our data show that the levels of intellectual functioning of PKU and HPA patients do not differ from test norms until the age of 8 yr 6 mnths. In the older PKU patients there appears to be a trend towards lower IQ scores. We found no sex differences in the mental functioning of PKU patients.

Conclusion

Continuation of this study is necessary in order to investigate possible negative effects of PKU on cognitive functioning, especially in the older age groups.

Samenvatting

Doel

Evaluatie van de intellectuele ontwikkeling van vroeg behandelde patiënten met fenylketonurie (PKU) of hyperfenylalaninemie (HPA).

Opzet

Longitudinaal follow-up-onderzoek. Plaats. Academische kinderklinieken van Amsterdam (Vrije Universiteit en Academisch Medisch Centrum), Groningen, Nijmegen, en Rotterdam.

Methode

De landelijke screening bij pasgeborenen op PKU is in september 1974 van start gegaan. Bij 116 van de patiënten die in de eerste 15 jaar van de screening opgespoord en behandeld zijn (101 klassieke PKU, 15 HPA), werden longitudinaal gegevens verkregen omtrent de intellectuele ontwikkeling. Deze patiënten werden hiertoe, voor zover tot op dit moment mogelijk, op 6 sleutelleeftijden onderzocht met tests voor intellectuele ontwikkeling. Getoetst werd of de scores van de patiënten op de verschillende sleutelleeftijden afwijken van de testnormen, of er sprake was van sekse-verschillen bij de behaalde testresultaten en of de verbale en performale scores van de patiënten van elkaar verschillen.

Resultaten

Over het algemeen bleek het intellectuele functioneren van vroegtijdig behandelde klassieke PKU- en HPA-patiënten in de eerste levensjaren niet af te wijken van de testnormen, maar vanaf 8,5 jaar leek sprake te zijn van een tendens naar lagere IQ-scores bij de kinderen met klassieke PKU. Er was een trend in de richting van hogere performale dan verbale IQ-scores. Tussen jongens en meisjes met klassieke PKU werden geen verschillen gevonden betreffende de intellectuele ontwikkeling.

Conclusie

De intellectuele ontwikkeling van vroeg behandelde PKU-kinderen verloopt over het algemeen normaal, alhoewel vooral bij de oudere kinderen aanwijzingen worden gevonden voor negatieve effecten van de ziekte op het cognitieve functioneren. De bevindingen geven het belang aan van continuering van dit follow-up-onderzoek.