Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

De ziekte van Sanfilippo type D bij een 8-jarige jongen; een zeldzame oorzaak van mentale retardatie

Klinische praktijk
H. del Canho
F.A.J.T.M. van den Bergh
M. Duran
R.C.M. Hennekam
A.M.G.M. Gröniger
B.J.H.M. Poorthuis
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:969-72
Abstract
Abstract
Sluiten
Sanfilippo's syndrome in an eight-year-old boy; a rare cause of mental retardation.

– This case report describes the history of an 8-year-old boy of full Dutch extraction with mucopolysaccharidosis type III D (Sanfilippo's syndrome type D).

Learning problems started at age 5 years; deterioration is only slow at present, and consistent with most of the cases described in literature. Eight of the nine cases described in the literature so far are known te be of Italian origin. Eye investigations showed bilateral peripheral cataract and a fine diffuse white corneal opacity. Ocular abnormalities of this kind have not been reported before in this type of Sanfilippo's syndrome.

Samenvatting

De ziektegeschiedenis wordt beschreven van een 8-jarige patiënt met een in Nederland nog niet eerder beschreven vorm van mucopolysaccharidose type III (ziekte van Sanfilippo type D). Leerproblemen begonnen op de leeftijd van 5 jaar. De langzaam verlopende geestelijke achteruitgang komt overeen met dat bij een aantal eerder beschreven patiënten met de ziekte van Sanfilippo type D.

Van de in totaal 9 beschreven patiënten in de literatuur is van 8 kinderen bekend dat zij van Italiaanse afkomst zijn. De oogafwijkingen bij onze patiënt, dubbelzijdig perifeer cataract en fijne stromale troebelingen van de corneae, zijn nog niet eerder beschreven bij dit type van de ziekte van Sanfilippo.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1993;137:969-72
Vakgebied
Zenuwstelsel
Labdiagnostiek
Kindergeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Medisch Spectrum Twente, Postbus 50.000, 7500 KA Enschede.

Afd. Kindergeneeskunde: H.del Canho, kinderarts.

Afd. Klinisch Chemisch Laboratorium: dr.F.A.J.T.M.van den Bergh, klinisch chemicus.

Afd. Oogheelkunde: mw.A.M.G.M.Gröniger, oogarts.

Universiteitskliniek Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht.

Afd. Stofwisselingsziekten: dr.M.Duran, klinisch chemicus.

Klinisch Genetisch Centrum, Utrecht. Dr.R.C.M.Hennekam, klinisch geneticus-kinderarts. Klinisch Genetisch Centrum, Leiden.

Dr.B.J.H.M.Poorthuis, biochemicus.

Contact H.del Canho

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties