De blinde vlekken van het oriënterende bloedstollingsonderzoek

- The most powerful instrument to establish the presence or absence of a coagulation disorder is the history of the patient. In addition, screening laboratory tests (consisting of the platelet count, bleeding time and global clotting assays, such as the prothrombin time and the activated partial thromboplastin time) may be helpful to support the diagnosis. In two patients, a 21-year-old man and a 10-year-old girl, with a marked history of enhanced bleeding normal screening laboratory tests were found. The male patient had a congenital α₂-antiplasmin deficiency and the girl had a homozygous deficiency of factor XIII. Some defects in the coagulation system (such as defects in fibrin network formation and fibrinolysis, but also mild Von Willebrand disease) are indeed not detected by screening laboratory tests. In patients with a strong suspicion of a coagulation disorder such defects should be specifically tested for.

Dames en Heren,

Het krachtigste instrument dat ons ter beschikking staat om een stoornis in de hemostase vast te stellen is de anamnese. Laboratoriumonderzoek kan daarnaast uitermate nuttig zijn om bloedstollingsafwijkingen aan te tonen of uit te sluiten. Vaak wordt hiertoe oriënterend bloedstollingsonderzoek verricht, bestaande uit het bepalen van het aantal bloedplaatjes, het meten van de bloedingstijd en van de globale stollingstijden, zoals de protrombinetijd (PT) en de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT).1 Inderdaad kunnen vrijwel alle bloedstollingsstoornissen met deze oriënterende tests worden gedetecteerd. Echter, een aantal belangrijke stollingsafwijkingen zal geen afwijkingen geven in het oriënterende stollingsonderzoek. Indien er in de anamnese sterke aanwijzingen zijn voor het bestaan van een stollingsstoornis en het oriënterend laboratoriumonderzoek geen afwijkingen aan het licht brengt, dient men met deze, op zichzelf vrij zeldzame, afwijkingen rekening te houden, zoals wij illustreren aan de hand van de volgende twee casussen.

Patiënt A, een 21-jarige jongeman, heeft…