Inleiding
Kystische fibrose (KF, synoniemen: mucoviscidosis, pancreas-fibrose, taaislijmziekte) is de meest voorkomende autosomaal recessief erfelijke ziekte in ons land. De ziekteverschijnselen ontstaan door een abnormale samenstelling van het secreet van exocriene klieren. De aard van het primaire defect is niet bekend. De diagnose wordt gesteld op grond van het hoge natrium- en chloridegehalte van het zweet.1 Ook een sterk verlaagde hoeveelheid chymotrypsine in de faeces, wijzend op insufficiëntie van de exocriene pancreas, kan de diagnose steunen.
De natale frequentie van KF in Nederland bedraagt ongeveer 1:3600.2 Aangezien KF autosomaal recessief overerft en omdat kan worden aangenomen dat vrijwel alle patiënten als zodanig zullen worden herkend, kan een dragerschapsfrequentie van 1:30 worden berekend. Het is niet mogelijk om dragers van niet-dragers te onderscheiden.
De belangrijkste ziekteverschijnselen van KF vinden hun oorsprong in de tractus respiratorius en gastrointestinalis. In de longen leidt een toegenomen produktie van taai mucus tot afsluiting…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties