Dames en Heren,
Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening die in Nederland naar schatting bij 1 op de 3600 pasgeborenen optreedt.1 In de dagelijkse praktijk van huisarts en kinderarts komt deze aandoening zelden voor. Jaarlijks worden in Nederland circa 55 baby’s met CF geboren. Als gevolg van de relatieve zeldzaamheid van de aandoening, de diverse uitingsvormen en de wisselende ernst ervan wordt de ziekte regelmatig pas laat herkend, soms met ernstige gevolgen. In deze les beschrijven wij 4 patiënten bij wie de late herkenning van de ziekte een belangrijke rol speelde in het ziektebeloop.
Patiënt A, een meisje, was het tweede kind van gezonde ouders. Zij groeide matig gedurende haar eerste levensjaar en had luchtweginfecties waarvoor de huisarts een paar keer een antibiotische kuur voorschreef. Op de leeftijd van 1,5 jaar werd adenotomie verricht, maar de luchtweginfecties bleven recidiveren.
Op de leeftijd van 2,5 jaar werd…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Rotterdam, maart 2006,
Met belangstelling lazen wij de klinische les van Dankert-Roelse et al. (2006:525-9) over complicaties bij laat herkende cystische fibrose (CF). Wij onderschrijven geheel het belang van tijdig herkennen van CF, omdat aannemelijk is dat de prognose gunstiger en de restschade minder is wanneer de diagnose vroeger gesteld wordt en vroeg en ‘agressief’ wordt behandeld.1 Bij de 4 beschreven patiënten met soms een bijzondere presentatie werd de diagnose gesteld op de leeftijd van enkele maanden tot 2,5 jaar, deels door ‘patient’s delay’ en deels door ‘doctor’s delay’.
Uit onze eigen ervaring in het CF-centrum van het Erasmus MC weten wij dat de delay nog veel ernstiger kan zijn. In de laatste 15 jaar werd in de regio Zuidwest-Nederland bij 127 kinderen de diagnose ‘CF’ gesteld, maar dit gebeurde bij 30 kinderen pas boven de leeftijd van 5 jaar. Dit betrof bovendien niet alleen patiënten met ‘minder ernstige’ mutaties. De oorzaken van de late diagnosen waren zowel reversibele afwijkingen (zoals hyponatriëmische dehydratie in de zomer of hypovitaminose A leidend tot nachtblindheid) als irreversibele afwijkingen (zoals groeistoornissen, leverfibrose en bronchiëctasieën). Opvallend hierbij was dat bij de meerderheid van deze 30 kinderen al evidente trommelstokvingers ontstaan waren. Dit impliceert dat niet alleen een verontrustende anamnese, maar ook bevindingen bij lichamelijk onderzoek de behandelende artsen erop hadden moeten wijzen dat er een ernstig onderliggend lijden bestond. Natuurlijk worden zeldzame aandoeningen moeilijker en dus later herkend, maar gezien de ernstige consequenties van een late diagnose bij CF is het van groot belang dat zo min mogelijk vertraging optreedt.
Zolang screening op CF in Nederland nog geen realiteit is, zijn de patiënten voor zo vroeg mogelijke verwijzing afhankelijk van de alertheid van behandelaars in de eerste en de tweede lijn. Hierbij is geavanceerd onderzoek niet noodzakelijk, maar wel dienen artsen een basale kennis van het ziektebeeld te hebben, een goede anamnese af te nemen en een zorgvuldig lichamelijk onderzoek uit te voeren. Het nut van een goede klinische les hierbij is duidelijk.
Farrell PM, Lai HJ, Li Z, Kosorok MR, Laxova A, Green CG, et al. Evidence on improved outcomes with early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening: enough is enough! J Pediatr. 2005;147(3 Suppl):S30-6.