Cystische fibrose: een doorbraak in diagnostiek, preventie en onderzoek

Zie ook het artikel op bl. 2402.

Nieuws over belangrijke ontdekkingen leest men tegenwoordig veelal eerder in dag- en weekbladen dan in wetenschappelijke tijdschriften. Dat was kortgeleden ook het geval met de identificatie van het gen dat een essentiële rol speelt bij cystische fibrose (CF), de in blanke bevolkingsgroepen meest voorkomende erfelijke ziekte. Binnen 2 weken nadat de media dit nieuws meldden, verschenen echter 3 artikelen in Science van 1 september jl., waarin de groepen van Tsui en Riordan (Research Institutes, The Hospital for Sick Children, respectievelijk Dept. Genetics en Dept. Biochemistry, Toronto) en van Collins (Howard Hughes Medical Institute, University of Michigan, Ann Arbor) hun fraaie werk beschrijven.1-3 Het gen op chromosoom 7 is in kaart gebracht. Enkele belangrijke eigenschappen van het gecodeerde membraaneiwit konden daaruit worden afgeleid en de meest voorkomende mutatie bij patiënten met cystische fibrose en CF-dragers kon worden opgehelderd.

Door deze resultaten zijn nieuwe…