Samenvatting
Een 34-jarige vrouw die bekend was wegens een aangeboren pijnongevoeligheidssyndroom kwam in consult vanwege toenemende zwakte en gevoelsverlies van het rechter been. De oorzaak was een snel verergerend partieel caudacompressiesyndroom zonder voorafgaand bekend trauma. Beeldvormende diagnostiek liet een lumbale charcot-wervelkolom zien, dat wil zeggen een volledig gedestrueerde wervelkolom, met compressie van de durale zak. Er volgde een spoedoperatie waarbij het lumbale kanaal werd geopend en een spondylodese werd verricht. Daarop volgde een bijna volledig neurologisch herstel. Pathogenetisch lijkt de afwezigheid van protectieve pijnzin in combinatie met trofische degeneratie als gevolg van neurovasculaire disregulatie een rol te spelen.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1527-32
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijmegen, juli 2007,
Kruyt et al. beschrijven een 34-jarige vrouw die bekend was wegens een aangeboren pijnongevoeligheidssyndroom (‘congenital insensitivity to pain syndrome’) ofwel hereditaire sensorische en autonome neuropathie (HSAN) (2007:1527-32). De auteurs vermelden een aangeboren kleurverschil van de irissen bij hun patiënte, dat niet eerder bij het pijnongevoeligheidssyndroom beschreven zou zijn. In figuur 1 uit de publicatie is echter niet alleen een heterochromie van de iris te zien (de rechter iris is lichter dan de linker), maar ook een duidelijke anisocorie (de linker pupil is kleiner dan de rechter) en beiderzijds relatief te hoog staande onderoogleden (‘upside-down’-ptosis). Deze laatste bevindingen passen bij het syndroom van Horner.1 Anisocorie en hornersyndroom zijn niet ongebruikelijk bij patiënten met hereditaire sensorische en autonome neuropathie.2 3 Onzes inziens is het dus goed mogelijk dat patiënte een dubbelzijdig hornersyndroom heeft.
Nielsen PJ. Upside down ptosis in patients with Horner’s syndrome. Acta Ophthalmol (Copenh). 1983;61:952-7.
Pinckers A, Pad Bosch AA van ’t, Aandekerk AL, Cruysberg JRM. Congenital sensory neuropathy. Ophthalmological implications. Acta Ophthalmol (Copenh). 1988;66:293-8.
Smith SA, Smith SE. Bilateral Horner’s syndrome: detection and occurrence. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999;66:48-51.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juli 2007,
Collegae Cruysberg en Sharifi merken terecht op dat er bij deze patiënte aanwijzingen zijn voor een (bilateraal) syndroom van Horner. Patiënte heeft inderdaad een anisocorie ten nadele van links. Of er tevens bilaterale upside-downptosis is aan de hand van klinisch onderzoek en de afgebeelde foto is onzes inziens echter niet met zekerheid vast te stellen. Mogelijk betreft de hoge stand van de onderoogleden een normale (bijvoorbeeld raciale) anatomische variant.
In dit kader is het interessant dat onze patiënte sinds haar jeugd een heterochromie van de irissen heeft. Dit is een bekend verschijnsel bij een (congenitaal) syndroom van Horner.1 Door een gebrek aan sympathische activiteit (zoals bij een autonome neuropathie als HSAN) ontstaat er, naast het hornersyndroom, een gebrek aan melaninepigmentatie van de iris. Echter, op basis van de afgebeelde foto (waarop anisocorie ten nadele van links te zien is) zou men juist een syndroom van Horner rechts (minder pigmentatie) verwachten. In de toekomst zullen pupillometrie en reeds ingezet genetisch onderzoek wellicht hulp kunnen bieden bij een verdere beschrijving van het syndroom van deze patiënte.
Weinstein JM, Zweifel TJ, Thompson HS. Congenital Horner’s syndrome. Arch Ophthalmol. 1980;98:1074-8.