Acute anemie bij een Vietnamese patiënt met [alpha]-thalassemie en een Parvovirus-infectie

- A 14-year-old girl of Vietnamese descent with an unremarkable medical history presented with haemodynamic shock due to severe anaemia. This was caused by an aplastic crisis resulting from the combined effects of a Parvovirus infection and HbH disease. The HbH disease was a result of compound heterozygosity for the South East Asia (SEA) deletion and the Constant Spring mutation in the genes coding for α-globin chains (HbH/Hb Bart’s). The girl had multiple blood transfusions and recovered. Family investigation revealed that, in addition to these 2 mutations in the α-globin gene, some family members also carried the 3.7-kb deletion of the α-globin gene, a mutation in the β-globin gene resulting in HbE, and a novel mutation of unknown clinical significance in the β-globin gene. This case demonstrates that essentially asymptomatic carriership of thalassaemia can have serious consequences when coupled with a concurrent infection.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1577-82

Samenvatting

Een 14-jarig meisje van Vietnamese afkomst met een blanco voorgeschiedenis raakte in hemodynamische shock door een zeer lage Hb-waarde. Deze bleek veroorzaakt te zijn door een aplastische crisis bij een Parvovirus-infectie in combinatie met HbH-ziekte. De HbH-ziekte werd veroorzaakt door een samengestelde heterozygotie van de South-East Asia-deletie en de Constant-Springmutatie in de genen van de α-globineketens (HbH/Hb-Bart’s). Patiënte kreeg enkele bloedtransfusies en herstelde. Familieonderzoek wees bovendien uit dat naast deze 2 mutaties in de α-globineketens enkele gezinsleden tevens drager waren van de 3,7-kb-deletie in het α-globinegen, een mutatie in het β-globinegen, resulterend in HbE, en een tot nu toe onbekende mutatie in het β-globinegen, waarvan de klinische relevantie onbekend is. Deze casus laat zien dat een in principe asymptomatisch dragerschap van thalassemie tot grote problemen kan leiden wanneer zich een bijkomende infectie voordoet.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1577-82