Samenvatting
Een 14-jarig meisje van Vietnamese afkomst met een blanco voorgeschiedenis raakte in hemodynamische shock door een zeer lage Hb-waarde. Deze bleek veroorzaakt te zijn door een aplastische crisis bij een Parvovirus-infectie in combinatie met HbH-ziekte. De HbH-ziekte werd veroorzaakt door een samengestelde heterozygotie van de South-East Asia-deletie en de Constant-Springmutatie in de genen van de α-globineketens (HbH/Hb-Bart’s). Patiënte kreeg enkele bloedtransfusies en herstelde. Familieonderzoek wees bovendien uit dat naast deze 2 mutaties in de α-globineketens enkele gezinsleden tevens drager waren van de 3,7-kb-deletie in het α-globinegen, een mutatie in het β-globinegen, resulterend in HbE, en een tot nu toe onbekende mutatie in het β-globinegen, waarvan de klinische relevantie onbekend is. Deze casus laat zien dat een in principe asymptomatisch dragerschap van thalassemie tot grote problemen kan leiden wanneer zich een bijkomende infectie voordoet.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:1577-82
Artikelinformatie
Acute anemie bij een Vietnamese patiënt met α-thalassemie en een Parvovirus-infectie
Amsterdam, juli 2006,
De nadruk in de beschouwing van collega’s Slomp et al. (2006:1577-82) ligt op de beschrijving van de genotypische en gerelateerde fenotypische afwijkingen bij verschillende vormen van thalassemie.
De ziekte waaraan de patiënt vermoedelijk leed, was een transiënte aplastische crisis (TAC) in het kader van een infectie met Humaan parvovirus B19.1 Parvovirus B19 behoort tot de familie van de erytrovirussen en infecteert erytrocyt-precursorcellen. Bij gezonde mensen leidt deze infectie tot een voorbijgaande, geringe Hb-daling. Echter, bij patiënten met stress-erytropoëse, een pre-existente hematologische aandoening of ernstige immuunsuppressie kan dit gepaard gaan met ernstige anemie: TAC. Wanneer dergelijke patiënten, die nog parvovirusseronegatief zijn, een bloedtransfusie nodig hebben, krijgen zij ook zogenaamd ‘B19-veilig’ bloed (van Sanquin): samengesteld uit bloed van donoren met parvovirus-IgG. Een door parvovirus veroorzaakte TAC wordt bestreden met ‘gewone’ bloedtransfusies. Sommige patiënten, vooral immuungecompromitteerden, kunnen de infectie zelf niet klaren, waardoor een chronische aplastische crisis ontstaat. Bij dergelijke crises kan therapie met intraveneuze immunoglobulinen uitkomst bieden.2
Vaak wordt bij TAC een sterk verlaagd aantal reticulocyten waargenomen. Bij de beschreven patiënt was er echter een normaal aantal reticulocyten, maar dit aantal was veel te laag voor de verlaagde Hb-concentratie. Uit het beschreven serologisch onderzoek naar parvovirus was niet af te leiden of de parvovirusinfectie recent was of in het verleden had plaatsgevonden. Het is van belang of er anti-parvovirus-IgM was en of er een parvovirus B19-PCR is verricht. Tevens is het van belang wanneer de serologische bepaling is verricht: voor of na de gegeven bloedtransfusie.
Mandell GL, Douglas RG, Bennett JE, Dolin R. Mandell, Douglas, and Bennett’s principles and practice of infectious diseases. 6th ed. New York: Elsevier; 2005.
Kurtzman G, Frickhofen N, Kimball J, Jenkins DW, Nienhuis AW, Young NS. Pure red-cell aplasia of 10 years’ duration due to persistent parvovirus B19 infection and its cure with immunoglobulin therapy. N Engl J Med. 1989;321:519-23.
Acute anemie bij een Vietnamese patiënt met α-thalassemie en een Parvovirus-infectie
Enschede, augustus 2006,
Collega’s Rentenaar et al. vragen naar een verdere onderbouwing van de vermoedelijke parvovirusinfectie. Er werd vóór de eerste bloedtransfusie bloed afgenomen voor diagnostiek, onder andere naar parvovirus. De parvovirus B19-IgG-uitslag was 93 U/ml (> 45 U/ml is positief) en de parvovirus B19-IgM-waarde was < 1 U/ml (< 13 U/ml is negatief). Dit wijst op een parvovirusinfectie in het verleden. De lage IgM-waarde kan verklaard worden door een te vroege titerbepaling of doordat er geen parvovirusinfectie was, maar infectie met een ander, niet nader geïdentificeerd virus.
Daar de patiënt een aantal bloedtransfusies (geen B19-veilig bloed) gekregen heeft, is in een later stadium geen titerbepaling meer verricht. Een eventuele stijging van de IgM-concentratie is hierdoor niet gezien.
In 2003 werd er, op beide plaatsen waar patiënt behandeld is, geen PCR-bepaling op parvovirus aangevraagd. Op grond van de kliniek en de verkregen laboratoriumuitslagen is destijds geconcludeerd dat het waarschijnlijk ging om een TAC bij een (her)infectie van parvovirus B19.