Per 1 oktober heeft het RIVM 3 extra aandoeningen toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening: propionacidemie (PA), methylmalonacidemie (MMA) en carnitine-palmitoyltransferase-deficiëntie type 1 (CPT1). Daarnaast wordt gestart met een pilotscreening op adrenoleukodystrofie (ALD).
De 3 toegevoegde bepalingen sporen ernstige stofwisselingsziekten op die alle drie met een dieet te behandelen zijn. Bij…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2019;163:C4355
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties