Jongens krijgen uitgebreidere hielprikscreening

Vanaf 1 oktober 2023 wordt bij pasgeboren jongens de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) toegevoegd aan de landelijke hielprikscreening. Daarmee zal er met de hielprik worden gescreend op 27 aandoeningen bij jongens en 26 bij meisjes. De verwachting is dat de screening elk jaar 5 tot 10 jongens met ALD zal opsporen.

Deze ernstige X-chromosomaal overervende stofwisselingsziekte wordt gekenmerkt door een stapeling van bepaalde vetzuren. Bij jongens kan vroege opsporing en tijdige behandeling met stamceltransplantatie en bijnierschorshormonen ernstige schade aan de hersenen en bijnieren voorkomen. ALD is bij meisjes niet behandelbaar, maar de klachten zijn bij hen vaak licht en ontstaan pas op volwassen leeftijd, namelijk tussen de 40 en 60 jaar. Daarom adviseerde de Gezondsheidsraad om meisjes hier niet op te screenen.

ALD is de eerste aandoening in het screeningspakket waar alleen jongens op worden getest. Jan Brouwer de Koning, persvoorlichter van het RIVM, beaamt in een reactie dat dat een logistieke uitdaging met zich meebrengt. Het screeningsalgoritme gebruikt namelijk niet de geslachtsinformatie uit de Basisregistratie Personen of wat de screener invult op de hielprikkaart – die gegevens zouden niet altijd compleet en betrouwbaar zijn. In plaats daarvan zal een zogeheten ‘X-counter’ worden gebruikt: alleen pasgeborenen met één X-chromosoom krijgen een extra teststap in de screening (Front Cell Dev Biol. 2020;8:499). Brouwer de Koning: ‘De X-counter is de meest betrouwbare manier om vast te stellen of een pasgeborene wel of niet moet worden getest op ALD.’