Sun-drómos: catch 22

‘Carpaletunnelsyndroom (CTS) is een klinische syndroomdiagnose waarvoor geen universele referentietest bestaat.’ Dat staat in de uitstekende Stand van zaken over CTS in dit nummer (D2862). In het artikel staat een tabel met sensitiviteiten en specificiteiten van aanvullende tests, zoals echografie en zenuwgeleidingsonderzoek, die je moet uitvoeren als het klinisch beeld niet helemaal duidelijk is. U vindt hier misschien niets onlogisch aan, maar ik loop er toch een beetje op vast.

Het woord syndroom is een samenstelling van het Griekse sun en drómos en betekent letterlijk ‘samenloop’. Het is een verzameling klinische verschijnselen die zo vaak samengaat dat het een diagnose wordt. Een syndroomdiagnose kan interessante dilemma’s opleveren. Wat als bijvoorbeeld niet alle klinische verschijnselen er zijn, maar de oorzaak wel aanwezig is? Voldoe je dan nog aan de diagnose?

In het artikel over CTS komt dat dilemma pregnant naar voren: bij een atypische presentatie kun je zenuwcompressie in de carpale tunnel vaststellen met echografie of geleidingsonderzoek. In de tabel met de sensitiviteiten en specificiteiten bestaat de referentietest uit… de typische klinische verschijnselen. De diagnostische waarde van de tests is nogal beperkt, wat het ergste doet vermoeden voor de situatie waarin de presentatie atypisch is. Laat dat nu precies de situatie zijn waarin deze tests aanbevolen worden. Volgt u het nog?

De tot referentietest verworden klinische criteria waartegen tests worden afgezet die een oorzaak moeten aanwijzen, veroorzaken een catch 22. Volgens mij is hier maar één uitweg, namelijk het loslaten van de etiologisch georiënteerde taxonomie en classificatie ten faveure van diagnoses op basis van een voorspeld behandeleffect. Chirurgie heft zenuwcompressie op, dus wat is nuttiger dan op zoek te gaan naar verschijnselen en testuitslagen die het best voorspellen wie baat heeft bij behandeling? Interessant genoeg neemt een van de onderzoeken in de genoemde tabel het behandeleffect inderdaad als referentietest. Dan zie je meteen totaal andere diagnostische testeigenschappen van echografie en geleidingsonderzoek.

Ik wil het CTS-veld geenszins in diskrediet brengen. Dit type diagnostisch geworstel en de hang naar etiologisch georiënteerde taxonomie en classificatie van ziekten is kenmerkend voor bijna de hele geneeskunde. Een indeling naar behandeleffecten is vaak veel nuttiger, denk ik.