Invoering van ‘next-generation sequencing’ in de zorg

Next-generation sequencing (NGS) involves the laying down of the sequence of the entire genome or exome at one time. This technique is expected to become one of the approaches in diagnostic testing. The genetically determined vulnerability of individuals to disorder and their response to treatment can be determined at one go. However, this gives rise to ethical and legal questions, particularly in the area of the protection of patient privacy. These questions include provision of information to the patient about the DNA investigation and the chance of incidental findings, feedback to the patient concerning incidental findings and the storage and reuse of the genetic information. It is important to begin discussion of the legal and ethical consequences of NGS investigations at an early stage. This article may be the stimulus for this discussion.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Bij ‘next-generation sequencing’ (NGS) wordt in één keer de sequentie van het gehele genoom of exoom vastgelegd. De verwachting is dat deze techniek een plaats zal krijgen in de klinische diagnostiek. Zo kunnen iemands genetisch bepaalde vatbaarheid voor aandoeningen en wijze van reageren op behandelingen in één keer worden bepaald. Er rijzen echter ook ethische en juridische vragen, vooral op het terrein van de bescherming van de persoonlijke levenssfeer van de patiënt. Die vraagstukken betreffen onder meer de informatie aan de patiënt over het DNA-onderzoek en over de kans op nevenbevindingen, de terugkoppeling van nevenbevindingen aan de patiënt en het bewaren en hergebruiken van de genetische informatie. Het is belangrijk om de discussie over de juridische en ethische gevolgen van NGS-onderzoek tijdig te beginnen. Dit artikel kan daarvoor de aftrap zijn.