Samenvatting
Een 49-jarige vrouw met de volwassen vorm van de ziekte van Still (‘adult-onset Still’s disease’; AOSD) in de medische voorgeschiedenis presenteerde zich met koorts, malaise en een huiduitslag. Bij bloedonderzoek werd een dermate hoge serumferritineconcentratie gevonden, dat de differentiaaldiagnose in essentie beperkt was tot hemofagocytair syndroom bij AOSD of een opvlamming van de laatstgenoemde aandoening. Bij patiënte bleek sprake van hemofagocytose als complicatie van AOSD. Na behandeling met prednison trad volledig herstel op en normaliseerde de serumferritineconcentratie. Hemofagocytair syndroom is een zeldzame, maar levensbedreigende complicatie van lymfoproliferatieve ziekten, auto-immuunziekten en virusinfecties. Het wordt gekarakteriseerd door hoge koorts, hepatosplenomegalie, cytopenie en extreem hoge serumferritineconcentraties. Door activatie van macrofagen en histiocyten treedt fagocytose van erytrocyten op in het beenmerg en andere delen van het reticulo-endotheliale systeem. Het feit dat het hemofagocytair syndroom en AOSD vaker samen beschreven zijn, alsmede de extreem hoge serumferritineconcentraties die beide ziektebeelden karakteriseren, suggereren een pathogenetische verwantschap tussen beide ziektes.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Hemofagocytair syndroom of Still?
Een prachtige casus met een goede afloop. Graag zou ik u willen vragen hoe u onderscheid heeft gemaakt tussen een hemofagocytair syndroom en de ziekte van Still?
Er zijn stricte criteria voor het hemofagocytair syndroom en als men voldoet aan 5 criteria (4 bij sterke verdenking) voor een hemofagocytair syndroom is de aangewezen behandeling chemotherapie in de vorm van dexamethason, VP-16 en cyclosporine, eventueel met rituximab vanwege de extreem hoge mortaliteit. Bij uw patient kom ik slechts tot 1 criterium.
Volgens de Yamaguchi criteria voldoet uw patient zeker aan de diagnose Still (2 majors, 3 minors). De voorgeschiedenis en de goede reactie op prednison in deze dosering doet dat ook vermoeden.
Hemofagocytose of de afwezigheid daarvan is niet pathognomonisch voor 1 van deze twee ziekte beelden. In 20% van de hemofagocytair syndromen wordt geen hemofagocytose in het beenmerg gevonden. En bij patienten met een Still (maar ook infectieziekten) kan ook hemofagocytose worden gevonden in het beenmerg. Eveneens kan een micorangiopathische hemolyse worden gezien bij Still. Waren er tekenen van een microangiopathie?
Het rose, ‘’zalm kleurige’’erytheem is volgens mij ”pathognomonisch” voor een Still in die zin dat het een major criterium voor Still’s is en geen symptoom van een hemofagocytair syndroom.
Graag hoor ik jullie gedachten hierover,
Gijs Landman, AIOS interne
Hemofagocytair syndroom of Still? (antwoord auteurs)
Dank u voor uw aandacht voor onze casusbeschrijving. U merkt terecht op dat het onderscheid tussen (een exacerbatie van) adult-onset Still`s disease en hemofagocytair syndroom moeilijk te maken is. Het zou zelfs zo kunnen zijn dat er een continuum is van beide aandoeningen, zoals wij in de beschouwing en conclusie hebben proberen aan te geven. Op basis van het extreem hoge serumferritine, de splenomegalie, de cytopenie en de koorts in combinatie met waargenomen hemofagocytose in het beenmergbiopt zijn wij tot de diagnose hemofagocytair syndroom gekomen, als complicatie van adul-onset Stiil`s disease. De door u voorgestelde vorm van chemotherapie is zeker een mogelijkheid om het hemofagocytair syndroom te behandelen, maar dit is meer de praktijk wanneer het een complicatie is van een hematologische maligniteit. Indien het gaat om een complicatie van een autoimmunaandoening, kan veelal volstaan worden met hoge doses corticosteroïden, zoals in enkele case-series is beschreven.
Alex D Cornet, Prabath WB Nanayakkara