Casus
Een 1-jarig Marokkaans jongetje werd met spoed verwezen naar de polikliniek Kindergeneeskunde vanwege plotseling ontstane icterus. Wij zagen een icterische jongen met vermoeidheidsklachten. Bij laboratoriumonderzoek werd ernstige anemie met een hemoglobineconcentratie van 4,0 mmol/l vastgesteld (referentiewaarde: 7,3-9,2). Tevens was er sprake van een sterk verhoogde bilirubine- en LDH-waarde en was haptoglobine niet aantoonbaar. Met één blik door de microscoop werd de diagnose gesteld (figuur). Het bloedbeeld vertoonde namelijk een groot aantal eccentrocyten die karakteristiek zijn voor bepaalde erytrocytaire enzymdeficiënties, met name glucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD)-deficiëntie. Uit navraag bleek dat de patiënt enkele dagen eerder voor het eerst tuinbonen had genuttigd. Bepaalde medicijnen…
Reacties