Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: klinische presentatie en uitlokkende factoren

Klinische praktijk
N. Dors
R. Rodrigues Pereira
R. van Zwieten
K. Fijnvandraat
M. Peters
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1029-33
Abstract
Abstract
Sluiten
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: clinical presentation and eliciting factors.

- Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, a hereditary X-linked disorder, is the most common enzymatic disorder of red blood cells in humans, affecting more than 200 million people worldwide. The prevalence is increasing in the Netherlands due to immigration of people from the Middle East and Africa. We present three different clinical manifestations of G6PD deficiency: neonatal jaundice, haemolysis provoked by infection and haemolysis caused by fava beans. The pathophysiology and treatment are discussed. Furthermore a recent update of chemicals which should be avoided in G6PD deficiency is provided.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1029-33

Dames en Heren,

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD)-deficiëntie is een geslachtsgebonden recessief overervende aandoening die zich manifesteert als acute hemolytische anemie. Door de enzymdeficiëntie is de erytrocyt onvoldoende beschermd tegen oxidatieve stress en kan hemolyse worden uitgelokt door infectie, oxiderende medicatie, chemicaliën of voedingsstoffen. De ziekte komt vooral voor bij mensen van mediterrane, Afrikaanse of Aziatische afkomst of bij mensen die oorspronkelijk uit het Midden-Oosten komen. Door immigratie is er in Nederland een toename van patiënten met G6PD-deficiëntie. Daarom is het van belang dat Nederlandse artsen alert zijn op deze aandoening en deze tijdig diagnosticeren en adequaat behandelen.

De behandeling bestaat uit het voorkómen van hemolyse door het vermijden van oxiderende medicatie en chemicaliën. Daarnaast zijn ondersteunende maatregelen nodig bij episoden van hemolyse. De lijst met gecontra-indiceerde medicatie en chemicaliën is recent aangepast.1-7 Deze lijst is gebaseerd op de internationale medicatielijst en aangepast aan de Nederlandse situatie in overleg met vertegenwoordigers van het…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:1029-33
Vakgebied
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Emma Kinderziekenhuis AMC, Postbus 22.660, 1100 DD Amsterdam.

Mw.N.Dors, kinderarts; mw.dr.K.Fijnvandraat en mw.dr.M.Peters, kinderhematologen.

Medisch Centrum Rijnmond-Zuid, locatie Clara, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam.

Hr.dr.R.Rodrigues Pereira, kinderarts.

Stichting Sanquin Bloedvoorziening, divisie Diagnostiek, Amsterdam.

Hr.R.van Zwieten, hoofdanalist.

Contact mw.N.Dors (n.dors@amc.uva.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties