Samenvatting
Achtergrond
Toxische epidermale necrolyse (TEN) is een zeldzaam ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door loslating van de epidermis, veelal door medicatiegebruik, met name sulfonamiden en anti-epileptica. Sommige mensen afkomstig uit Zuidoost-Azië hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van TEN omdat zij vaker HLA-B*1502-drager zijn.
Casus
Een 61-jarige vrouw van Indonesische afkomst ontwikkelde TEN door carbamazepinegebruik, waarvoor ze werd opgenomen op de IC van een brandwondencentrum. Ze werd succesvol behandeld met hoge doseringen prednison en lokale therapie voor de huidafwijkingen.
Conclusie
De Amerikaanse FDA adviseert om patiënten van Zuidoost-Aziatische afkomst eerst te screenen op HLA-B*1502 voorafgaand aan behandeling met TEN-gerelateerde medicatie. In Nederland is screening op dit allel op dit moment niet verplicht.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Screening voor HLA-B*1502 is wel goed mogelijk
Mooi artikel met duidelijke casus. Screening voor HLA-B*1502 is wel goed mogelijk: het Internationaal Expertsiecentrum Farmacogenetica de Afdeling Klinische Chemie van het Erasmus Mc biedt deze test aan (evenals de HLA-A*3101). Kosten zijn echter aanzienlijk lager dan de € 370 die in het artikel vermeld: €82,50 per test (www.erasmusmc.nl/farmacogenetica). Uitslagen zijn in de regel binnen 1 week bekend, wat voor een screeningssetting van belang is.
Ron van Schaik, hoogleraar Farmacogenetica / klinisch chemicus, Erasmus MC
Informatie SJS/TEN in productinformatie carbamazepine producten
Vanuit het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG) hebben we de gepresenteerde casus van Ahmadi et al met belangstelling gelezen. Het CBG is op de hoogte van de problematiek met betrekking tot het optreden van SJS/TEN bij de behandeling met carbamazepine. Dit is op Europees niveau verschillende malen besproken. Als gevolg hiervan is het belang van screening in de eerste alinea van de productinformatie (IB-tekst) voor carbamazepine producten (zie CBG Geneesmiddeleninformatiebank) sectie 4.2 Dosering en wijze van toediening vermeld: ‘Alvorens te besluiten om tot behandeling over te gaan, dienen patiënten van Han Chinese of Thaise afkomst, indien mogelijk, een screening te ondergaan op HLA-B*1502, omdat dit allel een sterke voorspeller is voor het risico van het ernstige, met carbamazepine geassocieerde SJS (zie informatie over genetisch testen en huidreacties in rubriek 4.4)’.
Daarnaast is er in sectie 4.4 Bijzondere waarschuwingen en voorzorgen bij gebruiker uitgebreide achtergrondinformatie opgenomen over het belang van het screenen van patiënten met een specifieke Aziatische achtergrond op het voorkomen van het HLA-B*1502 allel. Tenslotte is uitgebreide informatie te vinden over het belang van HLA-B*3103 voor de Kaukasische populatie.
Het CBG is van mening dat daarmee meer informatie beschikbaar is in de IB-tekst voor carbamazepine producten dan in het artikel wordt gesuggereerd.
Dr. Marc Maliepaard (Klinisch beoordelaar, lid EMA Pharmacogenomics Working Party) namens het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen