Samenvatting
Achtergrond
Bij kinderen kan huilen met een scheve mond een uiting zijn van een zenuwcompressie of van een afwijkende aanleg van een gezichtsspier. Bij het laatste kan een 22q11-deletie de oorzaak zijn, waarbij mogelijk meerdere organen aangedaan zijn.
Casus
Een 2 maanden oude zuigeling was doorverwezen naar de polikliniek Kindergeneeskunde omdat hij een scheef mondje had tijdens het huilen en lachen. Verder waren er geen klachten. Om de aanwezigheid van een syndroom met onderliggende 22q11-deletie uit te sluiten werd er genetisch onderzoek en echografie van het harten de nieren verricht. Deze toonden geen van alle bijzonderheden. Het bleek te gaan om een geïsoleerde ‘asymmetric crying facies’ ten gevolge van hypoplasie van de M. depressor anguli oris.
Conclusie
Een asymmetrische mond bij een zuigeling kan onderdeel zijn van een genetisch syndroom, waarbij er sprake kan zijn van anomalieën van meerdere orgaansystemen. Daarom is aanvullend onderzoek bij ‘asymmetric crying facies’ een vereiste.
Neonaat met scheve mond
Mooie casuistiek. Ik vraag me wel af of bij deze ""minor"" anomalie zonder bijkomende klinische verschijnselen genetisch onderzoek, echo hart, echo nieren en logopedie geen overdiagnostiek/ behandeling is. Zie laatste alinea auteurs en Zie neoreviews Shapira et al.
figure 5: is deze figuur te copieren?
http://neoreviews.aappublications.org/content/10/10/e502/F5.expansion.h…
Management of asymmetric crying facies. ACF=asymmetric crying facies, DAOM=depressor anguli oris muscle, DLM=depressor labii inferioris muscle
http://neoreviews.aappublications.org/content/10/10/e502/F5.expansion.h…
Gewoon afwachtend beleid?
R. del Canho, Maasstadziekenhuis