Dames en Heren,
Angio-oedeem wordt veelvuldig gezien bij patiënten met een allergische reactie. Hierbij zijn meestal ook andere klachten zoals jeuk, erytheem of urticaria en bronchospasmen aanwezig. Angio-oedeem kan ook optreden door niet-allergische mechanismen en gaat dan niet gepaard met deze begeleidende symptomen. Bij recidiverend, geïsoleerd angio-oedeem op volwassen leeftijd dient diagnostiek naar verworven C1-esteraseremmerdeficiëntie ingezet te worden. Deze zeldzame en potentieel levensbedreigende aandoening is geassocieerd met lymfoproliferatieve aandoeningen. Door behandeling van de onderliggende aandoening kan het aanvalsgewijze angio-oedeem in remissie gaan.
Patiënt A, een 41-jarige vrouw, bezocht ’s avonds de huisartsenpost vanwege een gezwollen tong en keel. Zij gebruikte al ruim een jaar het combinatiepreparaat valsartan/hydrochloorthiazide 80 mg/12,5 mg 1 dd voor essentiële hypertensie. De dienstdoende huisarts concludeerde dat er sprake was van een allergische reactie, mogelijk op basis van valsartangebruik. Om die reden werd direct een oraal antihistaminicum gegeven, waarna de klachten snel en vrijwel geheel verdwenen. Zij…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Hereditair angio-oedeem met normaal C1-esteraseremmer
Hereditair angio-oedeem met normaal C1-esterase remmer
Kyra A Gelderman, Martine J Hollestelle, Carel M Eckmann, Dörte Hamann
Sanquin Diagnostiek, Immunopathologie en Bloedstolling, Amsterdam
Reactie op de klinische les ‘Geïsoleerd angio-oedeem door verworven C1-esteraseremmerdeficiëntie’ door J.W. Bosma et al (NTvG 2014; 158:A7184)
In de klinische les van Bosma et al wordt verworven angio-oedeem beschreven aan de hand van een casus. In het hoofdstuk ‘differentiaal diagnose’ worden de verschillende types angio-oedeem behandeld; ten gevolge van een genetische deficiëntie (type I) of een verworven deficiëntie (type II). Er is echter nog een derde type angio-oedeem beschreven dat niet aan bod komt in deze klinische les namelijk: hereditair angio-oedeem met normaal C1-esteraseremmer (1,2). Personen met deze vorm, hebben normale concentratie en functie van C1-esteraseremmer en normale concentraties van complement C4 en C1q. Dit type wordt voornamelijk gezien bij vrouwen en presenteert zich later dan de andere types (gemiddelde leeftijd 26,8 versus 11,7 jaar). In de pathogenese van deze vorm van angio-oedeem lijkt activatie van het kinine systeem een belangrijke rol te spelen. Zoals ook genoemd in de klinische les interfereert de kinine route met de stollingscascade en de fibrinolytische routes. Genetische veranderingen in genen die coderen voor eiwitten in deze systemen spelen dus mogelijk een rol in de pathogenese. Een aantal beschreven mutaties in stollingsfactor XII (FXII) segregeren met de ziekte, wat een indicatie is voor een rol van FXII in de pathogenese (FXII-HAE)(2,3). Echter, in een aantal patiënten wordt geen genetisch defect gevonden (unknown HAE/U-HAE). De diagnose van HAE met normaal C1-esterase remmer berust op een passende kliniek, in combinatie met een familiaire historie van angio-oedeem, normale complement concentraties en eventueel mutaties in FXII. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van volledige afsluiting van de luchtwegen. Effectiviteit van therapiën zoals toegepast bij type I en II, wordt tot nu toe slechts beschreven in case-reports (4).
Literatuur