Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Erfelijke darmkanker opsporen door tumoronderzoek

Klinische praktijk
Nicoline Hoogerbrugge
Rosella P. Hermens
Fokko M. Nagengast
Lucy I.H. Overbeek
Han J.M. van Krieken
Marjolijn J.L. Ligtenberg
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4982
Abstract
Abstract
Sluiten
Tumour examination to detect hereditary colorectal cancer

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared

  • Lynch syndrome is the most common cause of hereditary intestinal cancer, with a 30-70% risk of colorectal cancer (CRC).

  • Prevention of CRC by colonoscopy in family members with Lynch syndrome is highly effective; therefore, it is important to trace as many people with this syndrome as possible.

  • Criteria have been developed in the Netherlands to increase detection of hereditary colorectal cancer in a practically feasible and cost-effective way. Based on these criteria, the pathologist can perform microsatellite instability testing in patients recently diagnosed with CRC.

  • The criteria are: CRC under the age of 50, second CRC under the age of 70, or CRC under the age of 70 with a concurrent or previous malignancy associated with Lynch syndrome.

  • For family members and patients diagnosed with CRC more than a year ago, a digital test can be used to determine whether genetic counselling by a geneticist is indicated (www.umcn.nl/verwijzers).

Rectificatie

Op dit artikel is de volgende verbetering gekomen:
Er is belangenverstrengeling gemeld.

 

Samenvatting

  • Lynch-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke darmkanker, met een risico van 30-70% op darmkanker.

  • Het voorkómen van darmkanker door middel van coloscopie bij familieleden met het Lynch-syndroom is zeer effectief; er moeten daarom zoveel mogelijk mensen met dit syndroom worden opgespoord.

  • Om het opsporen van erfelijke dikkedarmkanker op een praktisch haalbare en kosteneffectieve manier te vergroten, zijn er in Nederland criteria opgesteld aan de hand waarvan de patholoog kan besluiten om al dan niet microsatellietinstabiliteitonderzoek in te zetten bij recent gediagnosticeerde patiënten met dikkedarmkanker.

  • De criteria zijn: darmkanker onder de leeftijd van 50 jaar, 2 maal darmkanker onder de leeftijd van 70 jaar, of darmkanker onder de leeftijd van 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere, met het Lynch-syndroom geassocieerde maligniteit.

  • Voor patiënten bij wie langer dan 1 jaar geleden darmkanker is vastgesteld, en voor hun familieleden, kan met een nieuwe online verwijstest (www.umcn.nl/verwijzers) worden nagegaan of er reden is voor erfelijkheidsadvies door een klinisch geneticus.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4982
Vakgebied
Pathologie
Kanker
Maag-darm-leverziekten
Genetica
Auteursinformatie

UMC St Radboud, Nijmegen.

Afd. IQ healthcare: dr. R. P. Hermens, epidemioloog

Afd. Maag-Darm-Leverziekten: dr. F.M. Nagengast, mdl-arts.

Afd. Pathologie: prof.dr. H.J.M. van Krieken, patholoog.

Stichting Palga, Utrecht.

Dr. L.I.H. Overbeek, senior onderzoeker.

Contact prof.dr. N. Hoogerbrugge (n.hoogerbrugge@gen.umcn.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 29 augustus 2012

Auteur Belangenverstrengeling
Nicoline Hoogerbrugge ICMJE-formulier
Rosella P. Hermens ICMJE-formulier
Fokko M. Nagengast ICMJE-formulier
Lucy I.H. Overbeek ICMJE-formulier
Han J.M. van Krieken ICMJE-formulier
Marjolijn J.L. Ligtenberg ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties

Martina
Cornel

In "stand van zaken" van 8 december 2012 beschrijven Nicoline Hoogerbrugge en collega's hoe Lynch syndroom (de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker) kan worden herkend door de patholoog. Na het herkennen van deze diagnose bij mensen die kanker hebben, kunnen preventieve maatregelen, vooral onder naaste familieleden van groot belang zijn. Als voordeel voor mensen met mutaties in de betrokken genen, nog voordat zij symptomen hebben, wordt door Hoogerbrugge en collega's gewezen op coloscopie met poliepverwijdering.

In 2011 verschenen de resultaten van een RCT waarin aangetoond werd dat aspirine de kans op het ontwikkelen van tumoren bij Lynch syndroom ongeveer halveert (Burn J et al. Lancet. 2011 Dec 17;378(9809):2081-7. doi: 10.1016/S0140-6736(11)61049-0). Niet alleen secundaire preventie, maar ook primaire preventie in deze groep! Een extra reden om deze patiënten zoveel mogelijk te identificeren!

 

Martina Cornel, hoogleraar community genetics & PH genomics VUMC

Nicoline
Hoogerbrugge

 

Wij, de auteurs van het artikel, zijn het volledig eens met de reactie van collega Cornel dat na het opsporen van Lynch syndroom, de meest voorkomend oorzaak van erfelijke darmkanker,  niet alleen darmkanker kan worden voorkomen met coloscopie maar zeer waarschijnlijk ook door gebruik van aspirine. De data over het effect van aspirine op het voorkomen van darmkanker bij patiënten met Lynch syndroom zijn overtuigend. Wij hebben dit echter niet opgenomen in het artikel omdat nog niet duidelijk is welke dosering aspirine het best kan worden geadviseerd. Binnenkort gaat in Engeland de CAPP3 studie beginnen, waarbij onderzocht wordt wat de juiste dosering aspirine is ter preventie van darmkanker bij patiënten met Lynch syndroom. Deze studie zal daarna ook in Nederland van start gaan. Wij adviseren patiënten met Lynch syndroom deel te gaan nemen aan deze studie.

Nicoline Hoogerbrugge