Mutaties in het melanocortine-4-receptorgen bij vreetbuien en morbide obesitas

Onze zoon heeft homozygoot mc4r genmutatie. Zoals ik begrepen heb zijn er niet veel in Nederland die deze ziekte hebben. Zelfs de artsen kunnen je niet helpen, eigenlijk wel triest. Je kan nergens lezen waar je naar toe moet met al je problemen. En hoe het met deze mensen gaat in het dagelijks leven. Als ouder voel je je niet altijd begrepen. Ze hebben nog steeds geen medicijn uit gevonden waarmee je deze mensen kunt helpen. Het leven met een kind met homozygoot mc4r genmutatie is helemaal niet makkelijk. Toch zeker niet als je alles zelf uit moeten zoeken. Deze kinderen hebben 24 uur per dag controle nodig, dus het is moeilijk om als moeder een baan te vinden. Je moet je eigen voor stellen dat deze mensen met deze ziekte 24 uur per dag honger hebben. Loop maar eens een dag door een woestijn en je hebt hele erge dorst. Er wordt een flesje water voor je gehouden maar je mag er niet aan komen. Heel erg vervelend. Zo voelt onze zoon zichzelf heel de dag. Elke seconde van de dag denkt hij aan eten. Heeft iemand hier nog iets aan toe te voegen of zijn er mensen waarmee ik in contact kan komen????? 

Marion Janssen