Casus
Op de afdeling Eerste Hulp werd een meisje van 8 jaar gezien met sinds enkele uren verkramping en tintelingen van de handen. Zij had geen wonden en was niet gebeten. Zij was gevaccineerd volgens het Rijksvaccinatieprogramma. Haar voorgeschiedenis vermeldde onverklaarde apneus gedurende de eerste 4 levensmaanden waarvoor zij thuis monitorbewaking kreeg. Bovendien waren er episodes van verkrampingen van gelaat en extremiteiten tot de leeftijd van 2 jaar, die waren geduid als spontane myoklonieën. Het meisje maakte geen zieke indruk en bij algemeen interngeneeskundig onderzoek waren er geen bijzonderheden. De handen waren hypertoon en toonden een karakteristieke stand, passend bij…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen
Met veel belangstelling las ik deze casus. Enkele vragen kwamen aanvullend bij mij op:
* Wat was de 25(OH)-vitamine D3-spiegel ten tijde van de hypocalciëmie?
* Waren er ook andere spierklachten dan alleen bij de handen en was er ook sprake van vermoeidheid en verminderde fysieke kracht (traplopen) in de periode voorafgaand aan het bezoek aan de Eerste Hulp?.
* Hoe is de toestand van haar skelet, kalkarm?
* Tenslotte, waarom alfacalcidiol gegeven als er geen aanwijzing is dat er een storing in de lever en nierfunctie bestaat? Is overwogen om de natuurlijke suppletie van een mix van calcium en vitamine D te geven?
De beschreven kliniek en laboratoriumgegevens zouden ook kunnen passen bij een langdurig bestaand vitamine D-gebrek.
Meander Medisch Centrum, Amersfoort
Jos P.M. Wielders, klinisch chemicus
Een meisje met verkramping en tintelingen van de handen
Met veel interesse hebben wij deze reactie op onze casus gelezen. De vraag is of de kliniek en de uitslagen van het aanvullend onderzoek bij onze patiënte ook door een vitamine D-deficiëntie kunnen worden verklaard. De 25(OH)-vitamine D3-spiegel van de patiënte bedroeg 25 nmol/l, wat inderdaad een laagnormale uitslag is. Er is echter een aantal redenen die een pseudohypoparathyreoïdie als werkdiagnose bij deze patiënte waarschijnlijker maken dan een vitamine D-deficiëntie.
De belangrijkste argumenten tegen een langer bestaande vitamine D-deficiëntie zijn de afwezigheid van rachitische kenmerken op de skeletfoto en de afwezigheid van een verhoging van het alkalische fosfatase. Bijkomende, maar minder sterke argumenten zijn het feit dat onze patiënte geen vermoeidheid of spierpijnen gehad heeft voorafgaande aan de episode met tetanie (myopathie door vitamine D-tekort), de zeer lage serumcalciumconcentratie die werd gevonden (in combinatie met bovenstaande bevindingen), en de licht verhoogde fosfaatconcentratie.
De keuze voor alfacalcidiol (1-alfa-hydroxycholecalciferol) als behandeling is gebaseerd op het feit dat de hydroxylatie van calcidiol (25(OH)-vitamine D) door de nier PTH-afhankelijk is en bij pseudohypoparathyreoïdie niet of verminderd zal plaatsvinden, waardoor geen calcitriol (1,25(OH)2-vitamine D), de actieve metaboliet van vitamine D, gevormd kan worden.
E. Harnisch en T. Sas